MSH3 (mutS homolog 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MSH3
locus group:
protein-coding gene
location:
5q14.1
gene_family:
alias symbol:
DUP|MRP1
alias name:
Divergent upstream protein|Mismatc…
entrez id:
4437
ensembl gene id:
ENSG00000113318
ucsc gene id:
uc003kgz.5
refseq accession:
NM_002439
hgnc_id:
HGNC:7326
approved reserved:
1995-09-28

基因染色体位置

基因染色体位置

5q14.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MSH3（MutS homolog 3）是DNA错配修复（MMR）系统中的关键基因，属于MutS家族。该基因家族成员（如MSH2、MSH6等）的共同特点是编码蛋白质能识别并结合DNA复制过程中产生的碱基错配或插入/缺失环（IDLs），从而启动修复机制以维持基因组稳定性。MSH3蛋白与MSH2形成异源二聚体MutSβ，主要针对较长的插入/缺失错配（2-10个核苷酸），而MutSα（MSH2-MSH6复合物）则更擅长修复单碱基错配。MSH3的生物学功能对防止突变积累至关重要，其缺陷会导致微卫星不稳定性（MSI），这是遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC/Lynch综合征）和散发性癌症的重要特征。MSH3突变可能削弱错配修复能力，增加肿瘤风险，尤其与结直肠癌、子宫内膜癌等关联显著。当MSH3过表达时，可能通过增强DNA修复能力暂时保护细胞，但长期可能干扰正常修复平衡；而表达降低则直接导致修复缺陷，促使突变累积和癌变。值得注意的是，MSH3与MSH6存在功能冗余——当MSH3缺失时，MSH6可能部分补偿其功能，但无法完全替代对长片段错配的修复。该基因还参与减数分裂重组和三核苷酸重复序列稳定性的调控，其异常可能影响神经系统疾病如亨廷顿病的发病进程。在癌症治疗中，MSH3缺陷肿瘤可能对免疫检查点抑制剂更敏感，因其高突变负荷易产生新抗原。研究还发现MSH3表观遗传沉默在某些癌症中频发，提示其表达调控具有临床意义。

The protein encoded by this gene forms a heterodimer with MSH2 to form MutS beta, part of the post-replicative DNA mismatch repair system. MutS beta initiates mismatch repair by binding to a mismatch and then forming a complex with MutL alpha heterodimer. This gene contains a polymorphic 9 bp tandem repeat sequence in the first exon. The repeat is present 6 times in the reference genome sequence and 3-7 repeats have been reported. Defects in this gene are a cause of susceptibility to endometrial cancer. [provided by RefSeq, Mar 2011]

由该基因编码的蛋白与MSH2异二聚体以形成mutS的测试，在后复制DNA错配修复系统的一部分。 mutS的测试通过结合到不匹配之后，形成与MutL阿尔法异二聚体复合发起错配修复。该基因包含于第一外显子多态性9 bp的串联重复序列。重复存在于所述参考基因组序列的6倍和3-7重复已经报道。这种基因缺陷是易感的原因为子宫内膜癌。 [由RefSeq的，2011年3月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MSH3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10168       rs380691       rs408626       rs442767       rs453544       rs1047489       rs1105524       rs1105525       rs1382539       rs1382540       rs1478834       rs1478835       rs1574197       rs1643639       rs1643641       rs1643644       rs1643645      

基因表达

基因表达

MSH3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAAGGAGATTACTGCAGACCA
60
CACATCAATCACAGGGTGC
59
CTTCAACGCAATAAGCTACAG
58
AGATCACTTCCTCCTTCCT
57
CAGAGCCATTTCACACCAG
59
GTCATCCTGCACACTTCCT
60
ACAGTTGACATCAAAGGTTCTC
59
TTTATGATGGCAGCCAAAGAG
59
ACAGTTGACATCAAAGGTTCTC
59
TTATGATGGCAGCCAAAGAG
58
CTTCAACGCAATAAGCTACAG
58
CAGATCACTTCCTCCTTCCT
59
ATGACAGCAAGTATACCTACTC
57
CACAACTCCCACCTTATATCC
58
CAGAGCCATTTCACACCAG
59
TCATCCTGCACACTTCCTC
59
CAGAGCCATTTCACACCAG
59
ATCCTGCACACTTCCTCAG
59
CAGTTGACATCAAAGGTTCTC
57
TATGATGGCAGCCAAAGAG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MSH3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MSH3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000228
P20585 (UniProtKB)
IBA
GO:0000710
P20585 (UniProtKB)
IBA
GO:0003684
P20585 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
P20585 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P20585 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P20585 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P20585 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P20585 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P20585 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
P20585 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
P20585 (UniProtKB)
TAS
GO:0006281
P20585 (UniProtKB)
IDA
GO:0006298
P20585 (UniProtKB)
IMP
GO:0006298
P20585 (UniProtKB)
TAS
GO:0007131
P20585 (UniProtKB)
IBA
GO:0016020
P20585 (UniProtKB)
IDA
GO:0019899
P20585 (UniProtKB)
IPI
GO:0032302
P20585 (UniProtKB)
IDA
GO:0043570
P20585 (UniProtKB)
IMP
GO:0045910
P20585 (UniProtKB)
IDA
GO:0051096
P20585 (UniProtKB)
IDA
GO:0032137
P20585 (UniProtKB)
IDA
GO:0042803
P20585 (UniProtKB)
IDA
GO:0032357
P20585 (UniProtKB)
IDA
GO:0003697
P20585 (UniProtKB)
IDA
GO:0030983
P20585 (UniProtKB)
IDA
GO:0032139
P20585 (UniProtKB)
IDA
GO:0032142
P20585 (UniProtKB)
IDA
GO:0032181
P20585 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MSH3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.12272435 1 0 CTD_human_LHGDN
Microsatellite Instability 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
Endometrial Carcinoma 0.122171535 8 1 BeFree_CLINVAR
Adenocarcinoma of lung (disorder) 0.12 1 0 CTD_human
Malignant neoplasm of breast 0.012605878 30 30 BeFree_GAD
Colorectal Cancer 0.011715608 19 0 BeFree_GAD
Colorectal Neoplasms 0.010811525 5 0 BeFree_GAD_LHGDN
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.00764398 5 0 BeFree_GAD
Breast Carcinoma 0.007600372 28 30 BeFree
leukemia 0.005819831 6 0 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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