MSC (musculin)
- symbol:
- MSC
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q13.3
- gene_family:
- Basic helix-loop-helix proteins
- alias symbol:
- ABF-1|bHLHa22
- alias name:
- activated B-cell factor-1
- entrez id:
- 9242
- ensembl gene id:
- ENSG00000178860
- ucsc gene id:
- uc003xyx.2
- refseq accession:
- NM_005098
- hgnc_id:
- HGNC:7321
- approved reserved:
- 1998-10-30
肌肉干细胞（Muscle Stem Cells，MSC）是一类位于骨骼肌基底膜下的成体干细胞，主要功能是维持肌肉组织的稳态和损伤修复。它们通常处于静息状态，但在肌肉受损或运动刺激下会被激活，增殖并分化为肌原细胞，最终融合形成新的肌纤维或修复受损肌纤维。MSC的关键作用位点是肌肉纤维的基底膜下区域，特别是靠近肌纤维膜的特定微环境（称为“壁龛”），该环境通过细胞外基质和旁分泌信号维持其静息状态。MSC的功能受多种信号通路调控，如Notch、Wnt和p38 MAPK通路。Notch信号通路对维持MSC的静息状态至关重要，而Wnt和p38 MAPK通路则促进其激活和分化。MSC的突变或功能异常可能导致肌肉再生障碍，如肌肉萎缩症或肌营养不良症。例如，PAX7基因突变会损害MSC的自我更新能力，导致肌肉再生失败。MSC与衰老相关肌肉减少症（sarcopenia）和杜氏肌营养不良症（DMD）等疾病密切相关，其功能下降是这些疾病的重要病理机制之一。MSC过表达可能加速肌肉再生，但过度增殖可能导致干细胞池耗竭或异常分化，甚至引发肿瘤样增生。相反，MSC表达降低会导致肌肉再生能力下降，肌肉纤维化和脂肪浸润，最终引起肌肉功能丧失。MSC属于成体干细胞家族，该家族成员具有自我更新和多向分化潜能，能够长期维持组织稳态并在损伤时启动修复。成体干细胞的共性包括对微环境信号的高度敏感性、静息与激活状态的可逆转换以及通过不对称分裂维持干细胞池的能力。MSC的研究对再生医学具有重要意义，特别是在肌肉退行性疾病治疗和运动损伤修复方面。
The protein encoded by this gene is a transcriptional repressor capable of binding an E-box element either as a homodimer or as a heterodimer with E2A in vitro. The encoded protein also forms heterodimers with E2A proteins in vivo. This protein is capable of inhibiting the transactivation capability of E47, an E2A protein, in mammalian cells. This gene is a downstream target of the B-cell receptor signal transduction pathway. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是能够结合E盒元件无论是作为同型二聚体或在体外用E2A一个异二聚体转录阻遏。所编码的蛋白质也形成与体内E2A蛋白异二聚体。这种蛋白能够抑制E47，一个E2A蛋白的反式激活能力，在哺乳动物细胞中的。该基因是B细胞受体的信号转导途径的下游目标。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MSC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MSC基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lymphoma, Follicular | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Burkitt Lymphoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| B-Cell Lymphomas | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Glioma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Pancreatic carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Sarcoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Osteoporosis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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