MSANTD3-TMEFF1 (MSANTD3-TMEFF1 readthrough)
- symbol:
- MSANTD3-TMEFF1
- locus group:
- other
- location:
- 9q31.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100526694
- ensembl gene id:
- ENSG00000251349
- ucsc gene id:
- uc064uvb.1
- refseq accession:
- NM_001198812.1
- hgnc_id:
- HGNC:38838
- approved reserved:
- 2011-02-21
MSANTD3-TMEFF1是一个融合基因，由MSANTD3（Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 3）和TMEFF1（Transmembrane protein with EGF-like and two follistatin-like domains 1）两个基因的部分序列融合而成。这种融合通常由染色体易位或重排导致，可能产生异常的嵌合蛋白。TMEFF1本身编码一种跨膜蛋白，包含表皮生长因子（EGF）样结构域和卵泡抑素样结构域，参与细胞信号传导和细胞间相互作用，尤其在神经系统和前列腺组织中表达较高。MSANTD3则含有DNA结合结构域，可能参与转录调控。融合后的MSANTD3-TMEFF1可能获得新的功能或异常激活信号通路，例如干扰正常的EGF信号传导或细胞黏附过程。目前关于该融合基因的直接研究较少，但TMEFF1的异常表达与前列腺癌、胶质瘤等肿瘤发生相关，提示MSANTD3-TMEFF1可能通过类似机制促进肿瘤发展。若该基因过表达，可能增强促增殖或抗凋亡信号，导致细胞生长失控；而表达降低可能影响正常组织发育或修复功能。TMEFF1属于TMEFF基因家族，该家族成员（如TMEFF2）均具有EGF样和卵泡抑素样结构域，参与调节细胞分化、增殖和肿瘤抑制。MSANTD3则属于含有Myb/SANT结构域的蛋白家族，这类蛋白多参与染色质修饰和基因表达调控。由于融合基因的特性取决于断裂位点和融合方式，具体影响需进一步研究确认，但其潜在致癌性值得关注，尤其在相关肿瘤的分子诊断中可能具有临床意义。
This locus represents naturally occurring read-through transcription from the neighboring MSANTD3 (Myb/SANT-like DNA-binding domain containing 3) and TMEFF1 (transmembrane protein with EGF-like and two follistatin-like domains 1) genes. The read-through transcript encodes a fusion protein that shares sequence identity with the products of each individual gene. [provided by RefSeq, Aug 2013]
此轨迹表示自然从相邻MSANTD3（的Myb / SANT样DNA结合含有3结构域）和TMEFF1（跨膜蛋白EGF样和两个卵泡抑素样结构域1）的基因发生的通读转录。的通读转录物编码共享与每个基因的产物的序列同一性的融合蛋白。 [由RefSeq的，2013年8月提供]
基因本体信息
MSANTD3-TMEFF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MSANTD3-TMEFF1基因的本体（GO）信息：
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