MS4A7 (membrane spanning 4-domains A7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MS4A7
locus group:
protein-coding gene
location:
11q12.2
gene_family:
alias symbol:
CD20L4|CFFM4|MS4A8
alias name:
None
entrez id:
58475
ensembl gene id:
ENSG00000166927
ucsc gene id:
uc001npf.4
refseq accession:
NM_021201
hgnc_id:
HGNC:13378
approved reserved:
2000-12-08

基因染色体位置

基因染色体位置

11q12.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MS4A7（膜跨膜4结构域亚家族A成员7）属于MS4A基因家族，该家族编码具有四个跨膜结构域的蛋白质，主要参与免疫调节和细胞信号传导。MS4A7蛋白在髓系细胞（如巨噬细胞和树突状细胞）中高表达，可能通过调控钙离子通道或膜受体复合物影响炎症反应和免疫应答。其功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与吞噬作用、细胞迁移及病原体识别等过程。若MS4A7发生突变，可能导致免疫功能异常，例如炎症性疾病或感染易感性增加。该基因与阿尔茨海默病（AD）存在关联，全基因组研究（GWAS）发现其附近位点（如rs983392）与AD风险相关，但具体机制仍需探索。MS4A家族共性包括：编码的蛋白质均含四个保守的跨膜区，N端和C端均位于细胞内，多数成员在免疫细胞中表达并参与受体信号（如FcεRI、TLR通路）或细胞黏附。过表达MS4A7可能增强髓系细胞的活化状态，加剧炎症反应；而表达降低可能削弱病原体清除能力，导致免疫缺陷。目前尚无直接证据表明MS4A7是疾病驱动基因，其功能多通过家族其他成员（如MS4A1/CD20）类推，后者是B细胞标志物和淋巴瘤治疗靶点。术语解释：跨膜结构域（蛋白质穿过细胞膜的部分）、髓系细胞（包括中性粒细胞、单核细胞等免疫细胞）、GWAS（全基因组关联分析，用于寻找疾病相关基因位点）。原英文标注：MS4A（membrane-spanning 4-domains subfamily A）、FcεRI（高亲和力IgE受体）、TLR（Toll样受体）。

This gene encodes a member of the membrane-spanning 4A gene family, members of which are characterized by common structural features and similar intron/exon splice boundaries and display unique expression patterns in hematopoietic cells and nonlymphoid tissues. This family member is associated with mature cellular function in the monocytic lineage, and it may be a component of a receptor complex involved in signal transduction. This gene is localized to 11q12, in a cluster of other family members. At least four alternatively spliced transcript variants encoding two distinct isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的跨膜4A基因家族，成员，其中的特征在于共同结构特征和相似的内含子/外显子剪接的边界，并显示在造血细胞和非淋巴组织中的独特的表达模式的一个成员。该家族成员与在单核细胞谱系成熟细胞功能相关联，并且它可以是参与信号转导的受体复合物的组分。该基因定位于11q12，在其他家庭成员的集群。至少四个可变剪接转录物变体编码两种不同的同种型已被观察到。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对MS4A7基因的介绍     Wikipedia数据库中对MS4A7基因的介绍

基因序列

基因序列

MS4A7基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MS4A7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1892       rs1062167       rs3816270       rs5792183       rs7924719       rs7929046       rs35933988       rs58491126       rs73479178       rs74693377       rs75408079       rs76174817       rs76333679       rs112412940       rs112785513       rs113940555       rs114900972      

基因表达

基因表达

MS4A7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAACCTGGACACATGTACC
59
AATGCCAAACCCAAGAACG
59
GCCTTATTCGGAGTACTATTATCC
59
ACTTGTTAAACTGACACTGGTC
59
GTGTCAGTTTAACAGGTGTCC
59
AGACAGAACTGTATGCAGCT
59
ACTAAGCCCTTTGACCTGAG
60
GTCAGCAAGGAGGAAGAGG
60
TCCACCACTTTGATGTCTG
57
TTCATTGACTCCTACCACAC
57
GTGTCAGTTTAACAGGTGTCC
59
AGACAGAACTGTATGCAGCT
59
GAAACCTGGACACATGTACC
59
AATGCCAAACCCAAGAACG
59
TTGTCTCCTGACCAGTGTC
59
ATGATCTTGTGACTGGGTCG
60
GAAACCTGGACACATGTACC
59
AATGCCAAACCCAAGAACG
59
GAAACCTGGACACATGTACC
59
AATGCCAAACCCAAGAACG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MS4A7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MS4A7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
E9PIV6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PM26 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PN40 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9GZW8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MS4A7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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