MS4A12 (membrane spanning 4-domains A12)
- symbol:
- MS4A12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q12.2
- gene_family:
- alias symbol:
- Ms4a10|FLJ20217
- alias name:
- None
- entrez id:
- 54860
- ensembl gene id:
- ENSG00000071203
- ucsc gene id:
- uc001npr.4
- refseq accession:
- NM_001164470
- hgnc_id:
- HGNC:13370
- approved reserved:
- 2002-11-26
MS4A12（膜跨膜4结构域亚家族A成员12）属于MS4A基因家族，该家族编码具有四个跨膜结构域的膜蛋白，通常参与细胞信号传导和免疫调节。MS4A12主要在肠道上皮细胞中表达，其功能与离子转运、细胞增殖和肠道屏障完整性有关。研究表明，MS4A12可能通过调节钙离子通道影响肠上皮细胞的生理功能，并在炎症性肠病（如克罗恩病和溃疡性结肠炎）中发挥作用。MS4A12的突变或表达异常可能导致肠道屏障功能受损，增加炎症风险。过表达MS4A12可能增强肠道屏障功能并减少炎症反应，而降低表达则可能破坏屏障完整性，导致病原体入侵和炎症加剧。MS4A基因家族的成员通常与免疫细胞（如B细胞和肥大细胞）的功能相关，并在过敏、感染和自身免疫疾病中发挥作用。MS4A12作为该家族的一员，可能通过类似的机制参与免疫调节，但其具体功能仍需进一步研究。目前，MS4A12与疾病的关联研究较少，但它在肠道健康中的潜在作用使其成为未来研究的重点。
The protein encoded by this gene is a cell surface protein found primarily in the apical membrane of colonocytes. Silencing of this gene in colon cancer cells inhibits the proliferation, cell motility, and chemotactic invasion of cells. This gene is part of a cluster of similar genes found on chromosome 11. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2009]
由该基因编码的蛋白质主要是在结肠的顶膜中发现的细胞表面蛋白。该基因在结肠癌细胞的沉默抑制增殖，细胞运动性，以及细胞的趋化侵袭。这个基因位于染色体11发现了类似的基因簇编码不同亚型的两个转录变异体已经被发现了该基因的一部分。 [由RefSeq的，2009年08月提供]
基因本体信息
MS4A12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MS4A12基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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