MRPS22 (mitochondrial ribosomal protein S22)
- symbol:
- MRPS22
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q23
- gene_family:
- Mitochondrial ribosomal proteins
- alias symbol:
- MRP-S22|GK002|C3orf5|GIBT
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56945
- ensembl gene id:
- ENSG00000175110
- ucsc gene id:
- uc003etb.4
- refseq accession:
- NM_020191
- hgnc_id:
- HGNC:14508
- approved reserved:
- 2001-01-26
MRPS22（线粒体核糖体蛋白S22）是线粒体核糖体小亚基（28S）的组成蛋白之一，属于线粒体核糖体蛋白（MRP）基因家族。该家族成员均为线粒体核糖体的结构组分，参与线粒体蛋白质翻译（将线粒体DNA编码的mRNA转化为蛋白质）。MRPS22在维持线粒体核糖体结构和功能中起关键作用，其表达产物定位在线粒体基质，直接参与线粒体氧化磷酸化相关蛋白的合成。该基因突变会导致线粒体翻译缺陷，影响呼吸链复合物（如复合物I、III、IV）的组装，进而引发能量代谢障碍。临床研究发现，MRPS22突变与多种线粒体疾病相关，如线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）、Leigh综合征（亚急性坏死性脑脊髓病）等，表现为肌无力、神经退行性变、乳酸升高。若MRPS22过表达，可能通过增强线粒体翻译效率暂时提升细胞能量供应，但长期可能导致活性氧（ROS）过量积累；若表达降低则直接导致呼吸链功能障碍，ATP合成不足，诱发细胞凋亡。该基因与MRPS家族其他成员（如MRPS12、MRPS16）具有高度保守的核糖体结合域，家族共性为：均含线粒体定位信号肽，依赖核基因编码却在线粒体发挥作用，且突变多引发多系统线粒体功能障碍。专业术语解释：线粒体核糖体（mitochondrial ribosome）是细胞器内专属的蛋白质合成工厂；氧化磷酸化（oxidative phosphorylation）指线粒体内生成ATP的能量代谢过程；活性氧（reactive oxygen species, ROS）是代谢副产物，过量会损伤细胞。目前中文术语"线粒体核糖体蛋白S22"为直译，部分文献也采用"线粒体核糖体小亚基蛋白22"（mitochondrial ribosomal small subunit protein 22）的表述。
Mammalian mitochondrial ribosomal proteins are encoded by nuclear genes and help in protein synthesis within the mitochondrion. Mitochondrial ribosomes (mitoribosomes) consist of a small 28S subunit and a large 39S subunit. They have an estimated 75% protein to rRNA composition compared to prokaryotic ribosomes, where this ratio is reversed. Another difference between mammalian mitoribosomes and prokaryotic ribosomes is that the latter contain a 5S rRNA. Among different species, the proteins comprising the mitoribosome differ greatly in sequence, and sometimes in biochemical properties, which prevents easy recognition by sequence homology. This gene encodes a 28S subunit protein that does not seem to have a counterpart in prokaryotic and fungal-mitochondrial ribosomes. This gene lies telomeric of and is transcribed in the opposite direction from the forkhead box L2 gene. A pseudogene corresponding to this gene is found on chromosome Xq. [provided by RefSeq, Jul 2008]
哺乳动物线粒体核糖体蛋白由核基因编码，并在线粒体内蛋白合成帮助。线粒体核糖体（mitoribosomes）由28S小亚基和大亚基39S的。它们具有约75％的蛋白质，以rRNA的组合物相比，原核核糖体，其中，该比值是相反的。哺乳动物mitoribosomes和原核核糖体之间的另一个区别是，后者包含一个5S rRNA基因。在不同的物种，包括mitoribosome的蛋白质序列中的生化特性，从而防止容易被识别的序列同源性差异很大，有时。这个基因编码28S亚基蛋白质似乎不具有在原核和真菌线粒体核糖体的配对。该基因位于的端粒和从叉头框L2基因相反的方向转录。对应于这个基因的假基因在染色体Xq的发现。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MRPS22基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MRPS22基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Mitochondrial translation |
| Mitochondrial translation elongation |
| Mitochondrial translation initiation |
| Mitochondrial translation termination |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 5 | 0.48 | 1 | 2 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hypertrophic Cardiomyopathy | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mitochondrial Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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