MRPL33 (mitochondrial ribosomal protein L33)
- symbol:
- MRPL33
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p23.2
- gene_family:
- Mitochondrial ribosomal proteins
- alias symbol:
- RPL33L
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9553
- ensembl gene id:
- ENSG00000243147
- ucsc gene id:
- uc002rlm.1
- refseq accession:
- NM_004891
- hgnc_id:
- HGNC:14487
- approved reserved:
- 2001-01-26
MRPL33（Mitochondrial Ribosomal Protein L33）是线粒体核糖体大亚基的一个组成蛋白，属于线粒体核糖体蛋白（MRP）基因家族。该家族成员共同参与线粒体核糖体的组装，协助线粒体DNA（mtDNA）编码的13种蛋白质的翻译，这些蛋白质是氧化磷酸化（OXPHOS）复合物的关键组分，负责细胞能量（ATP）的产生。MRPL33定位于线粒体基质，其功能直接影响线粒体蛋白质合成的效率。若MRPL33发生突变，可能导致线粒体翻译缺陷，进而影响OXPHOS复合物的形成，引发细胞能量代谢障碍。这与多种线粒体疾病相关，如 Leigh综合征（一种神经退行性疾病）和心肌病。研究表明，MRPL33表达异常（过表达或低表达）可能破坏线粒体稳态：过表达可能干扰核糖体平衡，导致翻译错误；而低表达会减少呼吸链蛋白的合成，引发活性氧（ROS）累积和细胞凋亡。此外，MRPL33的表达变化可能通过能量应激影响其他代谢相关基因（如PGC-1α）的活性，进一步干扰细胞代谢。目前针对该基因的疾病关联研究仍在深入，尤其在神经退行性疾病和癌症中的潜在作用备受关注。
Mammalian mitochondrial ribosomal proteins are encoded by nuclear genes and help in protein synthesis within the mitochondrion. Mitochondrial ribosomes (mitoribosomes) consist of a small 28S subunit and a large 39S subunit. They have an estimated 75% protein to rRNA composition compared to prokaryotic ribosomes, where this ratio is reversed. Another difference between mammalian mitoribosomes and prokaryotic ribosomes is that the latter contain a 5S rRNA. Among different species, the proteins comprising the mitoribosome differ greatly in sequence, and sometimes in biochemical properties, which prevents easy recognition by sequence homology. This gene encodes a 39S subunit protein. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
哺乳动物线粒体核糖体蛋白由核基因编码，并在线粒体内蛋白合成帮助。线粒体核糖体（mitoribosomes）由28S小亚基和大亚基39S的。它们具有约75％的蛋白质，以rRNA的组合物相比，原核核糖体，其中，该比值是相反的。哺乳动物mitoribosomes和原核核糖体之间的另一个区别是，后者包含一个5S rRNA基因。在不同的物种，包括mitoribosome的蛋白质序列中的生化特性，从而防止容易被识别的序列同源性差异很大，有时。这个基因编码39S亚基蛋白。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MRPL33基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MRPL33基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3010 Ribosome [PATH:hsa03010] |
| 名称 |
|---|
| Mitochondrial translation |
| Mitochondrial translation elongation |
| Mitochondrial translation initiation |
| Mitochondrial translation termination |
| Organelle biogenesis and maintenance |
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