MROH7-TTC4 (MROH7-TTC4 readthrough (NMD candidate))
- symbol:
- MROH7-TTC4
- locus group:
- other
- location:
- 1p32.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100527960
- ensembl gene id:
- ENSG00000271723
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_037639
- hgnc_id:
- HGNC:49180
- approved reserved:
- 2013-09-25
MROH7-TTC4是一个融合基因，由MROH7（Maestro Heat Like Repeat Family Member 7）和TTC4（Tetratricopeptide Repeat Domain 4）两个基因的部分序列融合而成。MROH7属于Maestro基因家族，该家族成员通常包含多个热休克蛋白（HSP）样重复序列，参与蛋白质折叠、稳定性和细胞应激反应等过程。TTC4属于四肽重复（TPR）蛋白家族，其成员通过TPR结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用，参与多种细胞过程如信号转导、细胞周期调控和分子伴侣功能。MROH7-TTC4融合基因可能保留了部分原始基因的功能，但其具体生物学功能尚不完全清楚。TTC4在正常细胞中参与HSP90介导的蛋白质折叠和稳定，并与神经发育和癌症相关。MROH7的功能研究较少，但可能参与细胞应激反应。若MROH7-TTC4发生突变，可能影响其与HSP90或其他伴侣蛋白的相互作用，导致蛋白质稳态失衡，进而影响细胞功能。目前尚未明确该融合基因与特定疾病的直接关联，但TPR蛋白家族的异常表达或突变常与神经退行性疾病和癌症相关。若MROH7-TTC4过表达，可能干扰正常蛋白质折叠途径，导致错误折叠蛋白积累，影响细胞存活；若表达降低，可能削弱细胞应对应激的能力。该融合基因可能通过影响HSP90或其他分子伴侣的功能，间接调控其他基因的表达或活性。由于研究有限，其具体机制和影响仍需进一步探索。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring MROH7 (maestro heat-like repeat family member 7) and TTC4 (tetratricopeptide repeat domain 4) genes. Alternative splicing results in multiple transcript variants, which are candidates for nonsense-mediated mRNA decay (NMD) and are unlikely to produce protein products. [provided by RefSeq, Aug 2013]
这一位点代表自然发生的相邻MROH7之间通读转录（大师热样重复家族成员7）TTC4（三十四肽重复域4）基因。选择性剪接的结果在多个转录变异体，这是无义介导的mRNA降解（NMD）的候选，并且不可能产生蛋白质产物。 [由RefSeq的，2013年8月提供]
基因本体信息
MROH7-TTC4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MROH7-TTC4基因的本体（GO）信息：
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