MRAS (muscle RAS oncogene homolog)
- symbol:
- MRAS
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q22.3
- gene_family:
- RAS type family GTPases
- alias symbol:
- M-RAs|R-RAS3|RRAS3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 22808
- ensembl gene id:
- ENSG00000158186
- ucsc gene id:
- uc003esh.5
- refseq accession:
- NM_001085049
- hgnc_id:
- HGNC:7227
- approved reserved:
- 1999-09-29
MRAS（也称为MAS-related G protein-coupled receptor member A）属于MAS相关G蛋白偶联受体（MRGPR）家族，该家族是一类与感觉神经和免疫调节相关的受体。MRGPR家族成员通常参与痛觉传递、瘙痒感知和炎症反应，并在皮肤、神经系统和免疫细胞中表达。MRAS基因编码的蛋白质属于RAS超家族的小GTP酶，参与细胞信号传导，调控细胞增殖、分化和存活。MRAS在多种组织中表达，尤其在心脏、骨骼肌和大脑中较为丰富。MRAS通过激活下游信号通路（如MAPK/ERK和PI3K/AKT）影响细胞生长和代谢。MRAS的突变可能导致其功能异常，例如某些错义突变（如G23V）会增强其GTP结合能力，导致信号通路过度激活，与努南综合征（Noonan syndrome）和某些癌症（如黑色素瘤、肺癌）的发生相关。MRAS过表达可能促进细胞增殖和肿瘤发展，而表达降低则可能影响组织发育和修复功能。MRAS与HRAS、KRAS和NRAS等其他RAS家族成员具有高度同源性，均通过GTP/GDP循环调控信号转导，但MRAS的组织分布和功能存在一定特异性。研究表明，MRAS在心血管发育中起关键作用，其缺失可能导致心脏缺陷。此外，MRAS还与精神分裂症和自闭症谱系障碍等神经精神疾病的风险相关，可能通过影响神经元发育和突触功能发挥作用。
This gene encodes a member of the Ras family of small GTPases. These membrane-associated proteins function as signal transducers in multiple processes including cell growth and differentiation, and dysregulation of Ras signaling has been associated with many types of cancer. The encoded protein may play a role in the tumor necrosis factor-alpha and MAP kinase signaling pathways. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]
该基??因编码的Ras家族小GTP酶中的一员。这些膜结合蛋白用作在多个进程，包括细胞生长和分化，并已与多种癌症相关的Ras信号的失调信号转导。所编码的蛋白质可能在肿瘤坏死因子-α和MAP激酶信号传导途径的作用。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2011年11月提供]
基因本体信息
MRAS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MRAS基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4014 Ras signaling pathway [PATH:hsa04014] |
| 4015 Rap1 signaling pathway [PATH:hsa04015] |
| 4010 MAPK signaling pathway [PATH:hsa04010] |
| 4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
| 4530 Tight junction [PATH:hsa04530] |
| 5205 Proteoglycans in cancer [PATH:hsa05205] |
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Coronary Artery Disease | 0.248186863 | 7 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Coronary heart disease | 0.122638474 | 4 | 2 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Carotid Artery Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Parkinson Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Myocardial Infarction | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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