MPP7(膜相关鸟苷酸激酶家族成员7)属于膜相关鸟苷酸激酶(MAGUK)基因家族,该家族以包含PDZ、SH3和GK结构域为特征,主要参与细胞间连接、信号传导和细胞极性维持。MPP7在细胞膜上形成支架蛋白复合物,与DLG1、LIN7等蛋白相互作用,维持上皮细胞和神经细胞的极性,尤其在紧密连接和突触后致密区发挥作用。其表达产物通过稳定细胞间连接结构(如紧密连接)调控细胞屏障功能,并参与神经突触的可塑性。MPP7突变可能导致细胞极性紊乱,与癌症转移(如乳腺癌、结肠癌)相关,因极性丧失会促进肿瘤细胞侵袭;在神经系统异常中也可能影响突触功能。该基因过表达可能增强细胞间黏附,抑制肿瘤转移,但可能干扰正常细胞迁移(如伤口愈合);而表达降低会破坏细胞极性,增加上皮-间质转化(EMT)风险,促进肿瘤进展。MAGUK家族成员均含保守的蛋白相互作用结构域,通过组装多蛋白复合物协调细胞骨架与膜蛋白的定位。MPP7与家族其他成员(如DLG1、CASK)功能重叠但具有组织特异性,例如在肾脏和脑中高表达。研究MPP7有助于理解细胞极性相关疾病机制及开发靶向疗法。
Membrane-associated guanylate kinases (MAGUKs) are important adaptor proteins involved in the assembly of protein complexes at sites of cell-cell contact. They are found in synapses, adherens junctions, and tight junctions. All MAGUKs contain at least 1 PDZ domain, an SH3 domain, and a GUK domain, and many contain 1 or 2 L27 domains, which are involved in multimerization of MAGUKs. MPP7 belongs to the p55 stardust subfamily of MAGUKs, which is named for a Drosophila gene required for establishment of cell polarity in the developing fly embryo (Bohl et al., 2007 [PubMed 17237226]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
膜相关鸟苷酸激酶(MAGUKs)是在细胞 - 细胞接触位点参与蛋白质复合物的装配重要衔接蛋白。它们在突触,粘着路口,以及紧密连接发现。所有MAGUKs包含至少1的PDZ结构域,SH3结构域,以及一个GUK域,和许多含有1或2个L27域,其参与MAGUKs的多聚化。 MPP7属于MAGUKs的P55星尘亚科,它被命名为在显影果蝇胚胎用于建立细胞极性的所需要的果蝇基因(博尔等人,2007年[搜索PubMed 17237226])。[由OMIM,2008年3月提供的]
MPP7基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MPP7基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Substance-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Alzheimer's Disease | 0.004734064 | 2 | 2 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Asthma | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Cardiovascular Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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