MPP1 (MAGUK p55 scaffold protein 1)
- symbol:
- MPP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq28
- gene_family:
- alias symbol:
- PEMP
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4354
- ensembl gene id:
- ENSG00000130830
- ucsc gene id:
- uc004fmp.3
- refseq accession:
- NM_002436
- hgnc_id:
- HGNC:7219
- approved reserved:
- 1992-03-24
MPP1（膜蛋白棕榈酰化蛋白1）是一种重要的支架蛋白，属于膜相关鸟苷酸激酶（MAGUK）家族成员。该基因编码的蛋白质主要位于细胞膜上，特别是在红细胞膜和神经突触中高度表达。MPP1通过与多种膜蛋白（如血型糖蛋白C和钙黏蛋白）相互作用，参与维持细胞膜的稳定性和细胞极性。在红细胞中，MPP1与血型糖蛋白C和4.1R蛋白形成复合物，对维持红细胞形态和机械稳定性至关重要。MPP1基因突变可能导致遗传性球形红细胞增多症，表现为红细胞形态异常和溶血性贫血。在神经系统中，MPP1参与突触后致密区的组织，影响神经元信号传导。MPP1过表达可能干扰正常细胞极性，与某些癌症的侵袭性相关；而表达降低则可能导致细胞膜稳定性下降，影响红细胞寿命或神经元功能。MAGUK家族蛋白的共同特点是含有PDZ、SH3和GK结构域，这些结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用，在细胞信号传导、细胞极性和细胞连接形成中发挥核心作用。MPP1作为该家族成员，通过这些结构域与其他蛋白相互作用，参与多种细胞过程的调控。研究表明MPP1还与某些精神疾病（如精神分裂症）的易感性相关，可能通过影响突触功能发挥作用。
This gene encodes the prototype of the membrane-associated guanylate kinase (MAGUK) family proteins. MAGUKs interact with the cytoskeleton and regulate cell proliferation, signaling pathways, and intercellular junctions. The encoded protein is an extensively palmitoylated membrane phosphoprotein containing a PDZ domain, a Src homology 3 (SH3) motif, and a guanylate kinase domain. This gene product interacts with various cytoskeletal proteins and cell junctional proteins in different tissue and cell types, and may be involved in the regulation of cell shape, hair cell development, neural patterning of the retina, and apico-basal polarity and tumor suppression pathways in non-erythroid cells. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]
该基因编码的膜相关的鸟苷酸激酶（MAGUK）蛋白家族的原型。 MAGUKs与细胞骨架相互作用并调节细胞增殖，信号传导途径，和间连接。所编码的蛋白质是含有PDZ结构域，Src同源3（SH3）基序，和一个鸟苷酸激酶结构域的广泛棕榈酰化膜磷蛋白。该基因产物在不同的组织和细胞类型的各种细胞骨架蛋白和细胞连接蛋白相互作用，并可能参与细胞形状，毛细胞发育，视网膜神经形成，和apico - 基底极性和肿瘤抑制途径中的调节非红系细胞。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年10月提供]
基因本体信息
MPP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MPP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Adenocarcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Lung Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| HIV Infections | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Large Granular Lymphocytic | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malaria | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hepatitis C, Chronic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mycoplasma Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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