MPDZ (multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MPDZ
locus group:
protein-coding gene
location:
9p23
gene_family:
alias symbol:
MUPP1
alias name:
None
entrez id:
8777
ensembl gene id:
ENSG00000107186
ucsc gene id:
uc003zlb.5
refseq accession:
NM_003829
hgnc_id:
HGNC:7208
approved reserved:
1998-12-16

基因染色体位置

基因染色体位置

9p23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MPDZ（Multiple PDZ Domain Protein）是一种含有多个PDZ结构域的支架蛋白，主要参与细胞间连接和信号转导的调控。PDZ结构域是一种常见的蛋白质相互作用模块，能够识别并结合特定羧基末端的氨基酸序列，介导蛋白质复合物的组装。MPDZ在多种组织中表达，尤其在脑、视网膜和上皮细胞中丰度较高，其功能涉及维持细胞极性、紧密连接的形成以及突触后信号传递。MPDZ通过其PDZ结构域与多种膜蛋白（如受体、离子通道和黏附分子）相互作用，例如与Claudins家族蛋白结合以稳定紧密连接，或与5-HT2C受体结合调节神经递质信号。该基因突变可能导致细胞连接缺陷，与先天性脑积水、精神分裂症和视网膜病变等疾病相关。动物模型中，MPDZ缺失会破坏血脑屏障完整性并引发脑室扩大，而过表达可能增强细胞间黏附但干扰信号通路的动态平衡。MPDZ属于包含13个成员的MAGUK（膜相关鸟苷酸激酶）蛋白家族，该家族共性为兼具PDZ、SH3和GK结构域，主要功能为组织细胞膜上的信号复合物。家族成员如PSD95、ZO-1等同样参与突触可塑性和上皮屏障调控，但MPDZ的独特之处在于拥有多达13个PDZ结构域，使其能同时协调更多信号分子。研究表明MPDZ表达水平变化会影响下游ERK和PKC通路活性，并与癌症转移潜力相关，例如在胶质瘤中低表达可能导致侵袭性增强。

None

无

OMIM数据库中对MPDZ基因的介绍     Wikipedia数据库中对MPDZ基因的介绍

基因序列

基因序列

MPDZ基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MPDZ基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3264       rs3265       rs722651       rs974286       rs985743       rs985801       rs986481       rs990288       rs1002255       rs1007633       rs1021496       rs1041507       rs1057998       rs1057999       rs1118320       rs1147776       rs1330127      

基因表达

基因表达

MPDZ基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACTCAGAAAGGTGAAGAAAGTG
59
CAAAGATTCCTGAAGGTTCCA
58
ACACTGGCAGAGACATTCC
60
CTGGGCTGATTCCAATTGC
60
GGATGAGTGTCTTCATAGTGG
58
ACCATTGATCTCTAGAAGCTC
57
TTCAGGATGATTTAGGACCTCC
59
CAACTATACTGAAGCCTAAGCC
59
TTGCAAATTGCAGATGAGCT
59
AACAGTTGGCTCTGTCTCC
60
ACCATCGAGATTTCCAAAGG
58
TAATAATGGCACCCAGCAG
58
CACTGGCAGAGACATTCCA
60
CTGGGCTGATTCCAATTGC
60
GATGAGTGTCTTCATAGTGGG
58
GACCATTGATCTCTAGAAGCTC
58
AATTGCAGATGAGCTTCTAGAG
58
GTAACAGTTGGCTCTGTCTC
58
CATCGAGATTTCCAAAGGGC
59
GATAATAATGGCACCCAGCAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MPDZ基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MPDZ基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
O75970 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75970 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75970 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75970 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75970 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75970 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
O75970 (UniProtKB)
IDA
GO:0005923
O75970 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
O75970 (UniProtKB)
IEA
GO:0008022
O75970 (UniProtKB)
IPI
GO:0014069
O75970 (UniProtKB)
IEA
GO:0016032
O75970 (UniProtKB)
IEA
GO:0016324
O75970 (UniProtKB)
IEA
GO:0016327
O75970 (UniProtKB)
IDA
GO:0030425
O75970 (UniProtKB)
IEA
GO:0031410
O75970 (UniProtKB)
IEA
GO:0042552
O75970 (UniProtKB)
IEA
GO:0043220
O75970 (UniProtKB)
IEA
GO:0045211
O75970 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MPDZ基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Seizures 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
HYDROCEPHALUS, NONSYNDROMIC, AUTOSOMAL RECESSIVE 2 0.12 0 3 CLINVAR
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.003181358 3 1 BeFree_GAD
Alcohol Withdrawal Seizures 0.002638474 1 1 BeFree_GAD
Alcohol withdrawal syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Retinal Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
ACUTE ALCOHOL WITHDRAWAL 0.000271442 1 0 BeFree
Autism Spectrum Disorders 0.000271442 1 1 BeFree
Atrial Septal Defects 0.000271442 1 0 BeFree
temporal pain 0.000271442 1 5 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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