MPDU1 (mannose-P-dolichol utilization defect 1)
- symbol:
- MPDU1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17p13.1
- gene_family:
- alias symbol:
- SL15|Lec35|PQLC5|CDGIf|SLC66A5
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9526
- ensembl gene id:
- ENSG00000129255
- ucsc gene id:
- uc002ghw.4
- refseq accession:
- NM_001330073
- hgnc_id:
- HGNC:7207
- approved reserved:
- 1999-05-25
MPDU1（Mannose-P-Dolichol Utilization Defect 1）基因位于人类染色体17p13.1，编码一种内质网跨膜蛋白，主要参与糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定蛋白的生物合成以及N-糖基化过程中的甘露糖-磷酸-多萜醇（Man-P-Dol）的利用。该基因的生物学功能集中在内质网中调控糖脂代谢，确保糖基化前体的正确转移，从而影响蛋白质的翻译后修饰。MPDU1蛋白通过与多萜醇磷酸甘露糖（Dol-P-Man）等糖脂相互作用，协助糖基供体从细胞质侧转运至内质网腔侧，对维持细胞膜蛋白（如GPI锚定蛋白）的功能至关重要。若MPDU1发生功能缺失突变，会导致糖基化缺陷，引发先天性糖基化障碍（CDG），具体表现为发育迟缓、神经系统异常、免疫缺陷及凝血功能障碍等。这类疾病统称为MPDU1-CDG（或CDG-If），属于常染色体隐性遗传病。MPDU1过表达的研究较少，但推测可能干扰内质网糖脂代谢平衡，影响其他糖基转移酶的活性；而表达降低则直接导致糖基化不足，引发上述病理表型。该基因属于SLC66家族（溶质载体家族66），但更准确地说，其功能与糖脂转运相关，而非典型的溶质转运。该家族共性涉及膜转运蛋白功能，但MPDU1的特异性在于专一性调控糖基化前体的跨膜转移。此外，MPDU1与某些癌症的关联尚在探索中，可能通过影响细胞表面蛋白（如受体）的糖基化参与肿瘤转移。研究还发现，MPDU1缺陷会导致Zellweger综合征样症状，提示其与过氧化物酶体功能存在间接关联。总体而言，MPDU1是糖基化途径中的关键分子，其功能异常直接影响多系统发育，尤其在神经和免疫系统中表现显著。
This gene encodes an endoplasmic reticulum membrane protein that is required for utilization of the mannose donor mannose-P-dolichol in the synthesis of lipid-linked oligosaccharides and glycosylphosphatidylinositols. Mutations in this gene result in congenital disorder of glycosylation type If. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2008]
这个基因编码所必需的甘露糖供体在脂质连接寡糖和glycosylphosphatidylinositols的合成甘露-P-多萜醇的利用内质网的膜蛋白。突变在该基因的结果中的糖基化类型。如果先天性紊乱。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年12月提供]
基因本体信息
MPDU1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MPDU1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Asparagine N-linked glycosylation |
| Biosynthesis of the N-glycan precursor (dolichol lipid-linked oligosaccharide, LLO) and transfer to a nascent protein |
| Metabolism of proteins |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE If | 0.480542884 | 3 | 4 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| IGA Glomerulonephritis | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Malignant neoplasm of lung | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Congenital Disorders of Glycosylation | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Id | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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