MOGS (mannosyl-oligosaccharide glucosidase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MOGS
locus group:
protein-coding gene
location:
2p13.1
gene_family:
alias symbol:
GCS1|CWH41|DER7
alias name:
glucosidase I|processing A-glucosi…
entrez id:
7841
ensembl gene id:
ENSG00000115275
ucsc gene id:
uc010ffj.3
refseq accession:
NM_006302
hgnc_id:
HGNC:24862
approved reserved:
2009-03-24

基因染色体位置

基因染色体位置

2p13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MOGS（甘露糖苷酶α类成员1B）属于GH47糖苷水解酶家族，主要位于内质网中，负责催化N-糖基化修饰过程中高甘露糖型寡糖链的修剪，这是蛋白质正确折叠和品质控制的关键步骤。MOGS编码的葡萄糖苷酶I特异性切割Glc3Man9GlcNAc2中的末端α1,2-葡萄糖残基，启动后续糖链加工。该基因突变会导致罕见的常染色体隐性遗传病CDG-IIb型（先天性糖基化障碍），表现为严重的神经发育异常、癫痫、肝功能障碍和免疫缺陷，因错误折叠蛋白在内质网累积引发未折叠蛋白反应（UPR）。MOGS过表达可能增强内质网相关降解（ERAD）途径，但过度激活可能诱发细胞凋亡；而表达降低则导致未修剪糖蛋白堆积，影响细胞黏附、信号转导等生理过程。作为GH47家族成员，其特点是具有保守的（α/α）6桶状结构域和依赖钙离子的催化机制，家族其他成员如GANAB也参与类似糖链加工。MOGS功能异常还与某些病毒感染相关，因其修饰的糖蛋白是病毒颗粒组装的关键因素。

This gene encodes the first enzyme in the N-linked oligosaccharide processing pathway. The enzyme cleaves the distal alpha-1,2-linked glucose residue from the Glc(3)-Man(9)-GlcNAc(2) oligosaccharide precursor. This protein is located in the lumen of the endoplasmic reticulum. Defects in this gene are a cause of type IIb congenital disorder of glycosylation (CDGIIb). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2009]

该基因编码在N连接的寡糖的处理途径中的第一种酶。酶切割从葡萄糖（3）-Man（9）-GlcNAc（2）的寡糖前体的前端的α-1,2-连接的葡萄糖残基。该蛋白质位于内质网的内腔中。在这个基因的缺陷是糖基化的IIb型先天性障碍（CDGIIb）的一个原因。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2009年03月提供]

OMIM数据库中对MOGS基因的介绍     Wikipedia数据库中对MOGS基因的介绍

基因序列

基因序列

MOGS基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MOGS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4686       rs9658       rs1051283       rs3191651       rs61733470       rs75220602       rs76463256       rs118156065       rs138634345       rs143673545       rs145811324       rs181470629       rs185765407       rs190387494       rs199714063       rs200014945       rs200889720      

基因表达

基因表达

MOGS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGTATGGCAGCTACAATGTC
59
CTATTTAGGCGACTCTTTACCA
58
TAGAGCCTCAGGACTCAGG
60
AGGACTTCCTTGCCATCTG
59
TAGAGCCTCAGGACTCAGG
60
AGGACTTCCTTGCCATCTG
59
TAGAGCCTCAGGACTCAGG
60
AGGACTTCCTTGCCATCTG
59
TAGAGCCTCAGGACTCAGG
60
AGGACTTCCTTGCCATCTG
59
AGTGAACTTGGTGACTTCC
57
TATCAAGAACTGCCATACTTGG
58
TCTACTTCGGCATGAAGACC
60
GTGCCTGAGCTTAGGAGTC
60
AAGTATGGCAGCTACAATGTC
59
CTATTTAGGCGACTCTTTACCA
58
CCACTGAGTTCGTCAAGAG
58
TTGTAGCTGAGTCCTGAGG
58
AAGTATGGCAGCTACAATGTC
59
CTATTTAGGCGACTCTTTACCA
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MOGS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MOGS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004573
B8ZZE2 (UniProtKB)
IEA
GO:0009311
B8ZZE2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
B8ZZE2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004573
C9J8D4 (UniProtKB)
IEA
GO:0009311
C9J8D4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004573
C9JDQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0009311
C9JDQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004573
Q13724 (UniProtKB)
IBA
GO:0004573
Q13724 (UniProtKB)
TAS
GO:0005783
Q13724 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
Q13724 (UniProtKB)
IBA
GO:0005789
Q13724 (UniProtKB)
TAS
GO:0006457
Q13724 (UniProtKB)
TAS
GO:0006487
Q13724 (UniProtKB)
TAS
GO:0009311
Q13724 (UniProtKB)
IEA
GO:0015926
Q13724 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
Q13724 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q13724 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q13724 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q13724 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MOGS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Congenital Disorder Of Glycosylation, Type IIB 0.480542884 2 3 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.001900093 7 0 BeFree
Holoprosencephaly 0.001085767 4 0 BeFree
Congenital chromosomal disease 0.000814326 3 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Trisomy 0.000542884 2 0 BeFree
Monosomy 0.000542884 2 0 BeFree
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.000542884 2 0 BeFree
Refractory anaemia with excess blasts 0.000542884 2 0 BeFree
Acute lymphocytic leukemia 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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