MOG(髓鞘少突胶质细胞糖蛋白)是一种由MOG基因编码的蛋白质,主要表达于中枢神经系统(CNS)的髓鞘膜表面,尤其在少突胶质细胞中高度特异。它是免疫球蛋白超家族(IgSF)的成员之一,属于髓鞘相关糖蛋白家族(MAG家族),该家族还包括MAG和OMgp等蛋白,这些蛋白的共同特点是参与髓鞘的形成、维持和神经信号传导。MOG蛋白的分子量约为25-30 kDa,其结构包含一个细胞外Ig样结构域、跨膜区和短的胞内尾部。MOG的主要功能是维持髓鞘结构的完整性,并在少突胶质细胞与轴突的相互作用中发挥作用,可能参与髓鞘的黏附和免疫调节。MOG基因突变或异常表达可能导致髓鞘功能障碍,与多种脱髓鞘疾病相关,尤其是视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)和多发性硬化症(MS)。在NMOSD中,MOG是自身免疫攻击的主要靶点,患者体内常检测到抗MOG抗体,这些抗体会引发炎症反应,导致髓鞘破坏和神经功能障碍。MOG抗体相关疾病(MOGAD)是一类以MOG抗体阳性为特征的炎性脱髓鞘疾病,临床表现包括视神经炎、横贯性脊髓炎和脑炎等。MOG基因的过表达可能增强免疫系统对其的识别,加剧自身免疫反应,而降低表达则可能导致髓鞘发育异常或修复障碍。此外,MOG在实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)动物模型中作为重要的自身抗原,其免疫耐受破坏可诱发疾病。MOG与其他髓鞘蛋白如PLP和MBP协同作用,共同维持髓鞘的稳定性。研究MOG的生物学特性及其在疾病中的作用,有助于开发针对脱髓鞘疾病的特异性治疗策略,如抗体清除疗法或免疫调节干预。
The product of this gene is a membrane protein expressed on the oligodendrocyte cell surface and the outermost surface of myelin sheaths. Due to this localization, it is a primary target antigen involved in immune-mediated demyelination. This protein may be involved in completion and maintenance of the myelin sheath and in cell-cell communication. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因的产物是少突胶质细胞的细胞表面和髓鞘的最外表面上表达的膜蛋白。由于这种定位,它是一种参与免疫介导的脱髓鞘一个主要目标抗原。此蛋白质可能参与了髓鞘的完成和维护,并在细胞间通讯。编码不同同种型的可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
MOG基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MOG基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
NARCOLEPSY 7 | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_UNIPROT |
Experimental Autoimmune Encephalomyelitis | 0.22035814 | 87 | 0 | BeFree_CTD_human_RGD |
Narcolepsy | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_ORPHANET |
Demyelinating Diseases | 0.120542884 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
Narcolepsy-Cataplexy Syndrome | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
Paralysed | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Pulmonary function (finding) | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Optic Neuritis | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
Multiple Sclerosis | 0.037496161 | 40 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Schizophrenia | 0.006263026 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
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