MNDA (myeloid cell nuclear differentiation antigen)
- symbol:
- MNDA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q23.1
- gene_family:
- alias symbol:
- PYHIN3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4332
- ensembl gene id:
- ENSG00000163563
- ucsc gene id:
- uc001fsz.2
- refseq accession:
- NM_002432
- hgnc_id:
- HGNC:7183
- approved reserved:
- 1993-06-29
MNDA（Myeloid Nuclear Differentiation Antigen）是一种主要在髓系细胞中表达的核蛋白，属于干扰素诱导的HIN-200基因家族（也称为PYHIN家族）成员。该家族基因的共同特征是包含一个N端PYRIN结构域（参与炎症和免疫信号传导）和一个C端HIN-200结构域（负责结合DNA或RNA），通常参与先天免疫反应、细胞分化调控和炎症过程。MNDA的生物学功能包括调节髓系细胞（如单核细胞、巨噬细胞和中性粒细胞）的分化与增殖，并通过与特定DNA序列结合影响基因转录。它还能响应干扰素信号，参与抗病毒和抗肿瘤免疫应答。在疾病关联方面，MNDA表达异常与骨髓增生异常综合征（MDS）、急性髓系白血病（AML）等血液系统疾病相关，其低表达可能导致髓系细胞分化障碍。突变或表达缺失可能削弱免疫监视功能，增加感染或肿瘤风险。相反，MNDA过表达可能过度激活炎症通路，与自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）有关，因其可能促进自身抗体产生。此外，MNDA与家族成员AIM2共享部分功能，如形成炎症小体调控IL-1β分泌，但MNDA更侧重于细胞分化而非直接炎症体组装。其表达水平变化还可能影响其他干扰素刺激基因（ISGs）的活性，形成免疫调控网络。研究提示MNDA可作为髓系肿瘤的潜在标志物或治疗靶点。
The myeloid cell nuclear differentiation antigen (MNDA) is detected only in nuclei of cells of the granulocyte-monocyte lineage. A 200-amino acid region of human MNDA is strikingly similar to a region in the proteins encoded by a family of interferon-inducible mouse genes, designated Ifi-201, Ifi-202, and Ifi-203, that are not regulated in a cell- or tissue-specific fashion. The 1.8-kb MNDA mRNA, which contains an interferon-stimulated response element in the 5-prime untranslated region, was significantly upregulated in human monocytes exposed to interferon alpha. MNDA is located within 2,200 kb of FCER1A, APCS, CRP, and SPTA1. In its pattern of expression and/or regulation, MNDA resembles IFI16, suggesting that these genes participate in blood cell-specific responses to interferons. [provided by RefSeq, Jul 2008]
的髓细胞核分化抗原（MNDA）仅在粒细胞 - 单核细胞谱系的细胞的细胞核检测。人类MNDA的200个氨基酸的区域是非常相似在由家庭的干扰素诱导小鼠基因编码的蛋白质的区域中，指定IFI-201，IFI-202，和IFI-203，未在细胞调节 - 或组织 - 特异性的方式。 1.8 kb的MNDA表达，其中包含了5‘非翻译区的干扰素刺激反应元件，暴露于干扰素α人单核细胞显著上调。 MNDA位于内FCER1A，APCS，CRP和SPTA1 2200 KB。在它的表达和/或调节的图案，MNDA酷似IFI16，这表明这些基因参与血细胞特异性反应的干扰素。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MNDA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MNDA基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| MYELODYSPLASTIC SYNDROME | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Atherosclerosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neuropathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Monocytoid B-cell lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Lymphoma, Follicular | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Situs ambiguus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Preleukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Aortic Aneurysm, Abdominal | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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