MMP7 (matrix metallopeptidase 7)
- symbol:
- MMP7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q22.2
- gene_family:
- Matrix metallopeptidases
- alias symbol:
- PUMP-1
- alias name:
- matrilysin
- entrez id:
- 4316
- ensembl gene id:
- ENSG00000137673
- ucsc gene id:
- uc001phb.4
- refseq accession:
- NM_002423
- hgnc_id:
- HGNC:7174
- approved reserved:
- 1991-07-15
MMP7（基质金属蛋白酶7）属于基质金属蛋白酶（MMP）家族，这是一类依赖锌离子的内肽酶，主要功能是降解细胞外基质（ECM）成分，如胶原蛋白、弹性蛋白和蛋白聚糖，在组织重塑、伤口修复、炎症和肿瘤转移等生理和病理过程中起关键作用。MMP7是该家族中较小的成员之一，也称为基质溶解素（matrilysin），与其他MMP不同，它缺乏铰链区和血红素结合蛋白样结构域，但保留了催化活性。MMP7主要由上皮细胞分泌，在肠道、乳腺和前列腺等组织中表达较高。其底物范围广泛，包括ECM蛋白（如纤维连接蛋白和IV型胶原）及非基质蛋白（如E-钙黏蛋白和促炎细胞因子前体），从而参与细胞迁移、信号传导和免疫调节。MMP7的活性受组织抑制剂（TIMPs）调控，尤其是TIMP-1。MMP7基因突变可能导致酶活性异常，与多种疾病相关。例如，MMP7过表达常见于多种癌症（如结直肠癌、乳腺癌和肺癌），通过促进ECM降解和细胞侵袭来加速肿瘤转移，还可能激活生长因子（如TGF-β）或抑制凋亡。此外，MMP7在炎症性肠病（如克罗恩病）中表达升高，加剧组织损伤。相反，MMP7表达不足可能影响伤口愈合或组织再生。MMP家族共有26个成员，均含保守的催化结构域，但各成员在底物偏好和组织分布上存在差异。MMP7因其较小的结构和广泛的底物特异性在家族中较为独特。研究表明，靶向MMP7的药物（如抑制剂）可能对癌症或炎症性疾病有治疗潜力，但需注意MMP家族功能的冗余性可能影响疗效。
Proteins of the matrix metalloproteinase (MMP) family are involved in the breakdown of extracellular matrix in normal physiological processes, such as embryonic development, reproduction, and tissue remodeling, as well as in disease processes, such as arthritis and metastasis. Most MMP's are secreted as inactive proproteins which are activated when cleaved by extracellular proteinases. The enzyme encoded by this gene degrades proteoglycans, fibronectin, elastin and casein and differs from most MMP family members in that it lacks a conserved C-terminal protein domain. The enzyme is involved in wound healing, and studies in mice suggest that it regulates the activity of defensins in intestinal mucosa. The gene is part of a cluster of MMP genes which localize to chromosome 11q22.3. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基质金属蛋白酶（MMP）家族的蛋白质是参与细胞外基质的在正常生理过程，诸如胚胎发育，生殖和组织重塑，以及在疾病过程，如关节炎和转移的击穿。大多数的MMP的分泌为当由胞外蛋白酶裂解其中被激活无活性原蛋白。由该基因编码的酶降解蛋白多糖，纤连蛋白，弹性蛋白和酪蛋白，以及最MMP家族成员的不同之处，它缺乏一个保守的C-末端的蛋白质结构域。酶参与伤口愈合，和在小鼠中的研究表明，它调节在肠粘膜防御素的活性。该基因是定位于染色体11q22.3基质金属蛋白酶的基因簇的一部分。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MMP7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MMP7基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4310 Wnt signaling pathway [PATH:hsa04310] |
| 名称 |
|---|
| Activation of Matrix Metalloproteinases |
| Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures |
| Collagen degradation |
| Collagen formation |
| Degradation of the extracellular matrix |
| Extracellular matrix organization |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Stomach Neoplasms | 0.132907115 | 5 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Colonic Neoplasms | 0.125991584 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.124538567 | 10 | 2 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.081357209 | 6 | 0 | BeFree_RGD |
| Bladder neck obstruction | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Ventilator-Induced Lung Injury | 0.08 | 2 | 0 | RGD |
| Experimental Autoimmune Encephalomyelitis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Coronary Restenosis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Acute Lung Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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