MMP13 (matrix metallopeptidase 13)
- symbol:
- MMP13
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q22.2
- gene_family:
- Endogenous ligands|Matrix metallopeptidases
- alias symbol:
- CLG3
- alias name:
- collagenase 3
- entrez id:
- 4322
- ensembl gene id:
- ENSG00000137745
- ucsc gene id:
- uc001phl.4
- refseq accession:
- NM_002427
- hgnc_id:
- HGNC:7159
- approved reserved:
- 1994-11-20
MMP13（基质金属蛋白酶13）属于基质金属蛋白酶（MMP）基因家族，该家族是一类依赖锌离子的内肽酶，主要功能是降解细胞外基质（ECM）成分，如胶原蛋白、弹性蛋白和蛋白聚糖，在组织重塑、伤口修复、炎症和肿瘤转移等生理和病理过程中起关键作用。MMP13也被称为胶原酶3，因其对II型胶原（软骨主要成分）的高效降解能力而闻名，在骨骼发育和关节软骨代谢中尤为重要。MMP13通常在软骨细胞、成骨细胞和某些肿瘤细胞中表达，其活性受组织抑制剂（TIMPs）严格调控。MMP13基因突变可能导致其功能异常，例如某些突变会增强其酶活性，与骨关节炎（OA）密切相关，因为过度降解软骨胶原会加速关节退化；而另一些突变可能导致功能丧失，影响骨骼发育或伤口愈合。MMP13过表达常见于关节炎、肿瘤（如乳腺癌、骨肉瘤）和慢性炎症性疾病，会促进ECM过度降解、肿瘤侵袭转移；而降低表达则可能延缓关节退化但抑制组织修复。MMP家族成员（如MMP1、MMP8、MMP13）均含有前肽区、催化区和铰链区等保守结构域，但底物偏好和组织分布不同。研究发现MMP13与IL-1β、TNF-α等炎性因子形成正反馈环路，加剧炎症反应，其抑制剂已成为骨关节炎药物的研究靶点。
Proteins of the matrix metalloproteinase (MMP) family are involved in the breakdown of extracellular matrix in normal physiological processes, such as embryonic development, reproduction, and tissue remodeling, as well as in disease processes, such as arthritis and metastasis. Most MMP's are secreted as inactive proproteins which are activated when cleaved by extracellular proteinases. The protein encoded by this gene cleaves type II collagen more efficiently than types I and III. It may be involved in articular cartilage turnover and cartilage pathophysiology associated with osteoarthritis. The gene is part of a cluster of MMP genes which localize to chromosome 11q22.3. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基质金属蛋白酶（MMP）家族的蛋白质是参与细胞外基质的在正常生理过程，诸如胚胎发育，生殖和组织重塑，以及在疾病过程，如关节炎和转移的击穿。大多数的MMP的分泌为当由胞外蛋白酶裂解其中被激活无活性原蛋白。由该基因裂解II型胶原比更有效类型的第一和第三编码的蛋白质。它可能参与骨关节炎相关的关节软骨的营业额和软骨病理生理学。该基因是定位于染色体11q22.3基质金属蛋白酶的基因簇的一部分。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MMP13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MMP13基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Activation of Matrix Metalloproteinases |
| Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures |
| Collagen degradation |
| Collagen formation |
| Degradation of the extracellular matrix |
| Extracellular matrix organization |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Missouri Type | 0.48 | 2 | 2 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Metaphyseal chondrodysplasia Spahr type | 0.36 | 1 | 3 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Liver Cirrhosis, Experimental | 0.200271442 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_RGD |
| Metaphyseal anadysplasia | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Craniofacial Abnormalities | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Degenerative polyarthritis | 0.113175498 | 68 | 0 | BeFree_LHGDN_RGD |
| Periodontitis | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
| Subarachnoid Hemorrhage | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Gastric ulcer | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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