MMP1 (matrix metallopeptidase 1)
- symbol:
- MMP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q22.2
- gene_family:
- Endogenous ligands|Matrix metallopeptidases
- alias symbol:
- None
- alias name:
- interstitial collagenase
- entrez id:
- 4312
- ensembl gene id:
- ENSG00000196611
- ucsc gene id:
- uc001phi.3
- refseq accession:
- NM_002421
- hgnc_id:
- HGNC:7155
- approved reserved:
- 1986-01-01
MMP1（基质金属蛋白酶1）属于基质金属蛋白酶（MMP）家族，这是一类依赖锌离子的内肽酶，主要功能是降解细胞外基质（ECM）成分，如胶原蛋白、弹性蛋白和蛋白聚糖，在组织重塑、伤口修复、胚胎发育和炎症反应中起关键作用。MMP1特异性切割I型、II型和III型胶原，这是ECM的主要结构蛋白，因此它在结缔组织代谢中尤为重要。MMP1的活性受组织抑制剂（TIMPs）严格调控，失衡可能导致病理状态。MMP1基因突变或表达异常与多种疾病相关，例如过表达会促进肿瘤侵袭和转移，因为其过度降解ECM为癌细胞扩散创造条件，同时激活生长因子释放。类风湿性关节炎和骨关节炎中也发现MMP1水平升高，导致关节软骨破坏。相反，MMP1表达不足可能影响伤口愈合或组织修复。MMP家族成员（如MMP2、MMP9）共享类似结构，包括前肽域、催化域和铰链区，但底物偏好不同。某些单核苷酸多态性（如MMP1-1607 1G/2G）可增强其启动子活性，增加癌症风险。研究还显示MMP1通过激活蛋白酶激活受体（PAR1）参与炎症信号传导。靶向MMP1的药物（如抑制剂）正在开发中，用于治疗癌症和炎症性疾病，但因MMP家族功能冗余和广泛生理作用，面临挑战。
Proteins of the matrix metalloproteinase (MMP) family are involved in the breakdown of extracellular matrix in normal physiological processes, such as embryonic development, reproduction, and tissue remodeling, as well as in disease processes, such as arthritis and metastasis. Most MMP's are secreted as inactive proproteins which are activated when cleaved by extracellular proteinases. This gene encodes a secreted enzyme which breaks down the interstitial collagens, types I, II, and III. The gene is part of a cluster of MMP genes which localize to chromosome 11q22.3. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Mar 2009]
基质金属蛋白酶（MMP）家族的蛋白质是参与细胞外基质的在正常生理过程，诸如胚胎发育，生殖和组织重塑，以及在疾病过程，如关节炎和转移的击穿。大多数的MMP的分泌为当由胞外蛋白酶裂解其中被激活无活性原蛋白。该基因编码一种分解插页胶原，I型，II和III分泌的酶。该基因是定位于染色体11q22.3基质金属蛋白酶的基因簇的一部分。选择性剪接结果在多个抄本变形。[由RefSeq的，2009年03月提供]
基因本体信息
MMP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MMP1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3320 PPAR signaling pathway [PATH:hsa03320] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5219 Bladder cancer [PATH:hsa05219] |
| 5323 Rheumatoid arthritis [PATH:hsa05323] |
| 名称 |
|---|
| Activation of Matrix Metalloproteinases |
| Basigin interactions |
| Cell surface interactions at the vascular wall |
| Collagen degradation |
| Degradation of the extracellular matrix |
| Extracellular matrix organization |
| Hemostasis |
| Metabolism of proteins |
| Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.225384847 | 16 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Neoplasm Metastasis | 0.147173982 | 74 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.146528866 | 11 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.140970545 | 15 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.135902907 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Atherosclerosis | 0.132354299 | 12 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Oral Submucous Fibrosis | 0.12764398 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Neoplasm Invasiveness | 0.125091382 | 3 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.123181358 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Hallopeau-Siemens Disease | 0.121085767 | 4 | 0 | BeFree_ORPHANET |
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