MMAB (metabolism of cobalamin associated B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MMAB
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.11
gene_family:
alias symbol:
cblB|CFAP23
alias name:
ATP:cob(I)alamin adenosyltransfera…
entrez id:
326625
ensembl gene id:
ENSG00000139428
ucsc gene id:
uc001tou.4
refseq accession:
NM_052845
hgnc_id:
HGNC:19331
approved reserved:
2003-02-11

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MMAB基因位于人类12号染色体上，编码甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶（MCM）的辅助蛋白，也称为腺苷钴胺素合成酶。该基因在维生素B12（钴胺素）代谢中起关键作用，负责将钴胺素转化为腺苷钴胺素（AdoCbl），后者是甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶（由MUT基因编码）的必需辅因子。MMAB基因突变会导致甲基丙二酸血症（MMA）cblB型，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为甲基丙二酸及其代谢物在体内积累，引起代谢性酸中毒、发育迟缓、神经系统损伤甚至死亡。MMAB基因属于钴胺素代谢相关基因家族，该家族成员共同参与维生素B12的转运、代谢和利用。MMAB蛋白主要在肝脏、肾脏和成纤维细胞中表达，其功能依赖于线粒体定位。当MMAB基因表达降低或发生功能丧失突变时，腺苷钴胺素合成受阻，导致甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶活性下降，无法正常催化甲基丙二酰辅酶A转化为琥珀酰辅酶A，从而引发代谢紊乱。相反，MMAB过表达的研究较少，但理论上可能增强维生素B12代谢效率。cblB型MMA患者可通过补充羟基钴胺素和限制蛋白质饮食来缓解症状，但严重病例可能需要肝移植。该基因与MUT、MMAA等基因共同构成维生素B12代谢网络，其中MMAA基因突变会导致cblA型MMA，临床表现与cblB型相似但程度较轻。

This gene encodes a protein that catalyzes the final step in the conversion of vitamin B(12) into adenosylcobalamin (AdoCbl), a vitamin B12-containing coenzyme for methylmalonyl-CoA mutase. Mutations in the gene are the cause of vitamin B12-dependent methylmalonic aciduria linked to the cblB complementation group. Alternatively spliced transcript variants have been found. [provided by RefSeq, Apr 2011]

这个基因编码催化的维生素B（12）的转化的最后一步到腺苷钴胺（AdoCbl），维生素含有B12辅酶为甲基丙二酰-CoA变位酶的蛋白质。在基因突变是链接到CBLB互补组维生素B12依赖甲基丙二酸尿症的原因。另外剪接转录变体已被发现。 [由RefSeq的，2011年4月提供]

OMIM数据库中对MMAB基因的介绍     Wikipedia数据库中对MMAB基因的介绍

基因序列

基因序列

MMAB基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MMAB基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8228       rs9593       rs736343       rs736344       rs754179       rs754180       rs874170       rs874171       rs877709       rs877710       rs888191       rs888192       rs1044600       rs1061440       rs2058805       rs2058806       rs2111216      

基因表达

基因表达

MMAB基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAAGGAGACCCAAAGATGAC
59
CAGAGCAAACCCAATAGCT
58
ATTTGCCGAAGAGCTTCAG
59
CGTGGTATACTTTAAGTGAGCC
59
ATTTGCCGAAGAGCTTCAG
59
CGTGGTATACTTTAAGTGAGCC
59
AATCCAGTGCACATTGCAG
59
GTGGTATACTTTAAGTGAGCCTC
58
TTCAGCTATTGGGTTTGCTC
59
GTGTTACTCACTTTCTGAAGCT
59
GTACCTTCACAGGAGAAAGG
58
AGAGCAAACCCAATAGCTG
58
AGGTTTGCTCTGGAATTAGTC
58
TGGTATACTTTAAGTGAGCCTC
57
AAACGGGAGACAAAGAGAC
57
TAATCCCAGGACTTTGGGA
58
CACAGGAGAAAGGAGACCC
59
GAAACTCCGTCCAATAGCTG
59
CTTCCTCGAAGACACCCAG
60
TCTCCTTTCTCCTGTGAAGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MMAB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MMAB基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005524
Q96EY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005759
Q96EY8 (UniProtKB)
TAS
GO:0008817
Q96EY8 (UniProtKB)
IDA
GO:0008817
Q96EY8 (UniProtKB)
TAS
GO:0009235
Q96EY8 (UniProtKB)
TAS
GO:0009236
Q96EY8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MMAB基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Methylmalonic aciduria cblB type 0.480542884 4 10 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Age-related cataract 0.12 1 1 GWASCAT
Mental Retardation 0.002985861 11 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, NONDELETION TYPE, X-LINKED 0.002442977 9 0 BeFree
Seckel syndrome 0.002442977 9 0 BeFree
Hyperlipidemia 0.002367032 1 0 GAD
Dyslipidemias 0.002367032 1 0 GAD
Hypertriglyceridemia 0.002367032 1 0 GAD
Hypertriglyceridemia result 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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