MKNK2 (MAPK interacting serine/threonine kinase 2)
- symbol:
- MKNK2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- MNK2
- alias name:
- Putative map kinase interacting ki…
- entrez id:
- 2872
- ensembl gene id:
- ENSG00000099875
- ucsc gene id:
- uc002lus.3
- refseq accession:
- NM_199054
- hgnc_id:
- HGNC:7111
- approved reserved:
- 2000-02-29
MKNK2（MAP kinase-interacting serine/threonine kinase 2）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，属于MAPK信号通路中的下游效应分子，属于MKNK基因家族。该家族包括MKNK1和MKNK2两个成员，它们均通过与MAPK（如ERK和p38）相互作用被激活，参与调控mRNA翻译、细胞增殖、应激反应等生物学过程。MKNK2的主要作用位点是真核翻译起始因子4E（eIF4E），通过磷酸化eIF4E调节蛋白质合成，影响细胞生长、分化和存活。MKNK2在多种组织中表达，尤其在脑、心脏和骨骼肌中较为丰富。MKNK2的突变可能影响其激酶活性，导致翻译调控异常，进而与癌症、神经退行性疾病等病理过程相关。例如，在某些肿瘤中，MKNK2的异常表达可能通过失调的蛋白质合成促进肿瘤进展。过表达MKNK2可能增强eIF4E的磷酸化，促进癌细胞的增殖和存活，而降低其表达可能抑制肿瘤生长，但也可能影响正常细胞的应激适应能力。此外，MKNK2在神经系统中可能参与突触可塑性和学习记忆过程，其表达异常可能与阿尔茨海默病等神经疾病有关。MKNK基因家族的共性在于它们均受MAPK通路调控，并通过调节翻译起始因子影响基因表达，在细胞应激、生长和代谢中发挥关键作用。MKNK2的功能多样性使其成为癌症和神经疾病治疗的潜在靶点。
This gene encodes a member of the calcium/calmodulin-dependent protein kinases (CAMK) Ser/Thr protein kinase family, which belongs to the protein kinase superfamily. This protein contains conserved DLG (asp-leu-gly) and ENIL (glu-asn-ile-leu) motifs, and an N-terminal polybasic region which binds importin A and the translation factor scaffold protein eukaryotic initiation factor 4G (eIF4G). This protein is one of the downstream kinases activated by mitogen-activated protein (MAP) kinases. It phosphorylates the eukaryotic initiation factor 4E (eIF4E), thus playing important roles in the initiation of mRNA translation, oncogenic transformation and malignant cell proliferation. In addition to eIF4E, this protein also interacts with von Hippel-Lindau tumor suppressor (VHL), ring-box 1 (Rbx1) and Cullin2 (Cul2), which are all components of the CBC(VHL) ubiquitin ligase E3 complex. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found, but the full-length nature and biological activity of only two variants are determined. These two variants encode distinct isoforms which differ in activity and regulation, and in subcellular localization. [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基因编码的钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶（CAMK）丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族，其属于蛋白激酶超家族的成员。此蛋白含有保守DLG（ASP-LEU-甘氨酸）和ENIL（GLU-ASN-ILE-亮氨酸）基序，和其结合输入蛋白A和翻译因子的支架蛋白的真核起始因子4G（eIF4G）N末端多元区域。该蛋白质是由促分裂原活化蛋白（MAP）激酶激活下游激酶之一。它磷酸化的真核起始因子4E（eIF4E的），因此，发挥着重要作用在mRNA翻译，致癌性转化和恶性细胞的增殖的开始。除了eIF4E的，这种蛋白还与希佩尔 - 林道肿瘤抑制（VHL）中，环盒1（RBX1）和Cullin2（Cul2），这是在CBC（VHL）泛素连接酶E3复杂的所有组件进行交互。多个可变剪接转录物变体已被发现，但只有两个变体的全长性质和生物活性的测定。这两种变体编码不同亚型这活动和调节，并在亚细胞定位不同。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
MKNK2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MKNK2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4010 MAPK signaling pathway [PATH:hsa04010] |
| 4066 HIF-1 signaling pathway [PATH:hsa04066] |
| 4910 Insulin signaling pathway [PATH:hsa04910] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Medulloblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pancreatic Ductal Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ulcerative Colitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diffuse Large B-Cell Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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