MIA-RAB4B (MIA-RAB4B readthrough (NMD candidate))
- symbol:
- MIA-RAB4B
- locus group:
- other
- location:
- 19q13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100529262
- ensembl gene id:
- ENSG00000268975
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_037775
- hgnc_id:
- HGNC:48352
- approved reserved:
- 2013-05-10
MIA-RAB4B是一个融合基因，由黑色素瘤抑制性活动基因（MIA）和RAB4B基因融合而成。MIA基因编码一种分泌型蛋白，主要在黑色素瘤细胞中表达，参与细胞外基质的粘附、迁移和侵袭过程，对肿瘤的转移有抑制作用。RAB4B属于RAB家族，是小GTP酶的一种，调控囊泡运输和膜转运，影响细胞内蛋白质的定位和信号传导。MIA-RAB4B融合可能导致功能异常，例如干扰正常的囊泡运输或细胞迁移机制，从而促进肿瘤的恶性进展。该融合基因的突变或异常表达可能破坏MIA和RAB4B的原有功能，导致细胞迁移和侵袭能力增强，与某些癌症（如黑色素瘤）的进展相关。如果MIA-RAB4B过表达，可能加剧肿瘤细胞的转移倾向，而降低表达可能抑制肿瘤的侵袭性。RAB4B属于RAB基因家族，该家族成员均参与调控细胞内运输和膜动力学，通过GTP/GDP循环调节囊泡的形成、移动和融合。RAB家族蛋白的异常通常与癌症、神经退行性疾病和免疫缺陷有关。MIA-RAB4B的研究有助于理解肿瘤转移机制，并为靶向治疗提供潜在方向。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring MIA (melanoma inhibitory activity) and RAB4B (RAB4B, member RAS oncogene family) genes on chromosome 19. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD), and is therefore unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Feb 2011]
这一位点代表自然发生的通读和RAB4B邻近的MIA（黑色素瘤的抑制活性）的转录（RAB4B，成员RAS癌基因家族）19号染色体基因通读成绩单是无义介导的mRNA的候选衰变（NMD），并且因此不太可能产生的蛋白质产物。 [由RefSeq的，2011年2月提供]
基因本体信息
MIA-RAB4B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MIA-RAB4B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mucocutaneous Lymph Node Syndrome | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
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