MGLL (monoglyceride lipase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MGLL
locus group:
protein-coding gene
location:
3q21.3
gene_family:
Lipases
alias symbol:
HU-K5|MGL|MAGL
alias name:
monoacylglycerol lipase
entrez id:
11343
ensembl gene id:
ENSG00000074416
ucsc gene id:
uc003ejx.4
refseq accession:
NM_007283
hgnc_id:
HGNC:17038
approved reserved:
2001-12-13

基因染色体位置

基因染色体位置

3q21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MGLL（单酰基甘油脂肪酶，monoglyceride lipase）是一种关键代谢酶，属于丝氨酸水解酶家族（serine hydrolase family），主要功能是水解单酰基甘油（如2-AG，2-花生四烯酸甘油）生成游离脂肪酸和甘油。它在内源性大麻素系统（endocannabinoid system）中起核心作用，通过降解2-AG（一种重要的内源性大麻素）来调控神经信号传导。MGLL主要表达于大脑、肝脏和脂肪组织，尤其在海马体、小脑等神经区域富集，参与调节疼痛感知、炎症反应和能量代谢。 若MGLL发生功能丧失性突变（loss-of-function mutation），会导致2-AG降解受阻，使其在突触间隙积累，增强大麻素受体（CB1/CB2）的激活，可能引发神经兴奋性异常、癫痫或代谢紊乱。相反，MGLL过表达会加速2-AG分解，降低内源性大麻素信号，与焦虑、抑郁和慢性疼痛相关。此外，MGLL在肿瘤微环境中通过促进脂肪酸释放影响癌细胞增殖，其抑制剂（如JZL184）正被研究用于治疗神经退行性疾病和癌症。 MGLL属于丝氨酸水解酶家族，该家族成员均具有保守的催化三联体（Ser-His-Asp）结构域，依赖丝氨酸残基水解酯键或酰胺键，参与脂代谢、神经递质调控等过程。家族其他成员包括脂肪酸酰胺水解酶（FAAH）和乙酰胆碱酯酶（AChE），但MGLL特异性作用于单酰基甘油底物。目前"单酰基甘油脂肪酶"的中文译名存在争议，部分文献直译为"单甘油酯脂肪酶"（原英文：monoglyceride lipase）。

This gene encodes a serine hydrolase of the AB hydrolase superfamily that catalyzes the conversion of monoacylglycerides to free fatty acids and glycerol. The encoded protein plays a critical role in several physiological processes including pain and nociperception through hydrolysis of the endocannabinoid 2-arachidonoylglycerol. Expression of this gene may play a role in cancer tumorigenesis and metastasis. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2012]

这个基因编码催化酰基甘油酯为游离脂肪酸和甘油的转化对AB水解酶超家族的丝氨酸水解酶。所编码的蛋白在几种生理过程，包括疼痛和nociperception通过内源性大麻素2-花生四烯酸甘油酯水解的关键作用。这个基因的表达可能在癌症肿瘤发生和转移的作用。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2012年2月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MGLL基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs482225       rs483193       rs488015       rs512726       rs513561       rs640262       rs654707       rs782080       rs9813280       rs13064150       rs35307554       rs55704437       rs55795941       rs57109114       rs59799571       rs60563997       rs60987981      

基因表达

基因表达

MGLL基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGTGCTGCCAAACTTGTC
60
GGTAGGCACCTTCATAAATCTC
59
TCAGAGGAGTTCTGGAAGC
59
CATGGGACACAAAGATGAGG
59
TTGTGCTGCCAAACTTGTC
60
GTCTGAGTTATAAATGTCGACCTC
59
TTGTGCTGCCAAACTTGTC
60
GTCTGAGTTATAAATGTCGACCTC
59
GCAACAACTTTCAAGGTCGA
59
TTTGCTGTCACATAGGCGA
60
TTGTGCTGCCAAACTTGTC
60
GTCTGAGTTATAAATGTCGACCTC
59
CAAGAAATGACCTGAAGACCC
59
GTCCTGGTAGGGAATGCTC
60
CTCTCAAGATTTATGAAGGTGC
57
GTTTATTTCATGGAAGACGGAG
58
TGGAAACAGGACCTGAAGAC
60
CATTGACCAGGTGAGGGAG
60
CAACTTTCAAGGACTATTCGAGG
60
ACAAGGTTGAGCACTTTCG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MGLL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MGLL基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005654
E7EWX8 (UniProtKB)
IDA
GO:0004622
Q99685 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q99685 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q99685 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q99685 (UniProtKB)
ISS
GO:0005886
Q99685 (UniProtKB)
TAS
GO:0006629
Q99685 (UniProtKB)
TAS
GO:0006633
Q99685 (UniProtKB)
IEA
GO:0006954
Q99685 (UniProtKB)
TAS
GO:0009966
Q99685 (UniProtKB)
ISS
GO:0009966
Q99685 (UniProtKB)
IBA
GO:0016020
Q99685 (UniProtKB)
IBA
GO:0019369
Q99685 (UniProtKB)
ISS
GO:0019433
Q99685 (UniProtKB)
IEA
GO:0019898
Q99685 (UniProtKB)
ISS
GO:0036155
Q99685 (UniProtKB)
TAS
GO:0042803
Q99685 (UniProtKB)
IPI
GO:0046464
Q99685 (UniProtKB)
ISS
GO:0046464
Q99685 (UniProtKB)
IDA
GO:0047372
Q99685 (UniProtKB)
ISS
GO:0047372
Q99685 (UniProtKB)
IDA
GO:0047372
Q99685 (UniProtKB)
TAS
GO:0047372
Q99685 (UniProtKB)
TAS
GO:0050727
Q99685 (UniProtKB)
ISS
GO:0051930
Q99685 (UniProtKB)
ISS
GO:2000124
Q99685 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MGLL基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Osteoporosis 0.12 1 0 CTD_human
Obesity 0.003724241 6 0 BeFree_GAD
Colorectal Cancer 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Adenoma 0.000271442 1 0 BeFree
Glioma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Pain 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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