MGAT1 (alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase)
- symbol:
- MGAT1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q35.3
- gene_family:
- Mannosyl-glycoprotein N-acetylglucosaminyltransferases
- alias symbol:
- GNT-1|GLCNAC-TI|GnTI
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4245
- ensembl gene id:
- ENSG00000131446
- ucsc gene id:
- uc003mmi.5
- refseq accession:
- NM_001114618
- hgnc_id:
- HGNC:7044
- approved reserved:
- 1991-09-12
MGAT1（Mannosyl (Alpha-1,3-)-Glycoprotein Beta-1,2-N-Acetylglucosaminyltransferase）是一种编码糖基转移酶的基因，属于糖基转移酶家族（Glycosyltransferase Family 13）。该基因家族主要负责催化糖蛋白和糖脂的糖链合成，参与N-糖基化修饰过程。MGAT1在多种组织中表达，特别是在肝脏、肾脏和胰腺中表达较高。它的主要功能是在高尔基体中催化N-糖链的合成，将N-乙酰葡糖胺（GlcNAc）添加到糖蛋白的甘露糖残基上，形成复杂型N-糖链结构。这一过程对蛋白质的折叠、稳定性和功能至关重要，并影响细胞间识别、信号传导和免疫反应。 MGAT1的突变可能导致糖基化缺陷，进而影响蛋白质的正常功能。例如，MGAT1缺失或功能异常可能导致先天性糖基化障碍（CDG），表现为发育迟缓、神经系统异常和免疫缺陷等。此外，MGAT1的表达水平变化与多种疾病相关，如癌症、糖尿病和炎症性疾病。在肿瘤中，MGAT1的过表达可能促进肿瘤细胞的迁移和侵袭，因为异常的糖基化修饰会影响细胞黏附分子和生长因子受体的功能。相反，MGAT1表达降低可能导致某些糖蛋白功能异常，影响免疫细胞的功能或导致代谢紊乱。 MGAT1属于糖基转移酶家族，该家族的共性是通过转移单糖分子（如甘露糖、N-乙酰葡糖胺等）来修饰蛋白质或脂类，从而调控它们的生物学活性。这些酶通常在分泌途径（如内质网和高尔基体）中发挥作用，对维持细胞稳态和机体健康至关重要。MGAT1的调控异常不仅影响自身功能，还可能干扰其他依赖糖基化的基因或通路，如Notch信号通路和整合素介导的细胞黏附。因此，MGAT1在疾病研究和生物医学领域具有重要的研究价值。
There are believed to be over 100 different glycosyltransferases involved in the synthesis of protein-bound and lipid-bound oligosaccharides. UDP-N-acetylglucosamine:alpha-3-D-mannoside beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase I is a medial-Golgi enzyme essential for the synthesis of hybrid and complex N-glycans. The protein, encoded by a single exon, shows typical features of a type II transmembrane protein. The protein is believed to be essential for normal embryogenesis. Several variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
有被认为是参与蛋白结合和脂质结合的寡糖的合成中超过100种不同糖基转移酶。 UDP-N-乙酰葡糖胺：阿尔法-3--D-甘露糖苷的β-1,2-N-二乙酰氨基I是一个内侧 - 高尔基体酶为杂合和复杂N-聚糖的合成是必不可少的。该蛋白质，由一个单一的外显子编码的，示出了II型跨膜蛋白的典型特征。该蛋白被认为是正常胚胎发育是必不可少的。已发现了该基因编码相同的蛋白质几个变种。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MGAT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MGAT1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 510 N-Glycan biosynthesis [PATH:hsa00510] |
| 名称 |
|---|
| Asparagine N-linked glycosylation |
| Metabolism of proteins |
| N-glycan trimming and elongation in the cis-Golgi |
| Post-translational protein modification |
| Transport to the Golgi and subsequent modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Obesity | 0.003181358 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Schizophrenia | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Multiple Sclerosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Psychotic symptom | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| CNS disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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