MFSD6 (major facilitator superfamily domain containing 6)

symbol:
MFSD6
locus group:
protein-coding gene
location:
2q32.2
gene_family:
alias symbol:
FLJ20160
alias name:
None
entrez id:
54842
ensembl gene id:
ENSG00000151690
ucsc gene id:
uc002urz.2
refseq accession:
NM_001375986
hgnc_id:
HGNC:24711
approved reserved:
2008-10-29
2q32.2
基因染色体位置图

MFSD6(Major Facilitator Superfamily Domain containing 6)属于主要易化子超家族(Major Facilitator Superfamily, MFS)的成员之一。MFS家族是一类跨膜转运蛋白,广泛存在于原核和真核生物中,主要负责转运小分子底物如糖类、氨基酸、离子和药物等,其共同特点是具有12个跨膜螺旋结构域,通过构象变化实现底物的跨膜运输。MFSD6的具体功能尚未完全明确,但研究表明它可能参与溶酶体功能调控或脂质代谢过程。该基因在多种组织中表达,尤其在脑、肝脏和肾脏中表达较高。目前关于MFSD6突变的研究较少,但MFS家族其他成员的突变常导致转运功能障碍,可能引起代谢紊乱或神经系统疾病。MFSD6的异常表达可能与某些癌症发展相关,例如肝癌中其表达水平可能发生改变。过表达MFSD6可能影响细胞内的物质转运平衡,干扰正常代谢途径;而表达降低则可能导致特定底物积累或缺乏,影响细胞功能。由于MFS家族蛋白常参与药物转运,MFSD6的表达变化也可能影响药物敏感性。该基因与MFSD6L等蛋白具有相似结构,可能形成功能相关的亚家族。随着研究的深入,MFSD6在疾病中的作用机制将更加清晰,可能成为新的治疗靶点。

None

MFSD6基因的碱基序列:[NCBI]
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MFSD6基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs4129081       rs4129082       rs4129697       rs4261750       rs4853708       rs6733400       rs6736316       rs7560318       rs7564829       rs7581762       rs7581986       rs7590573       rs7593240       rs10084203       rs10650684       rs11397321       rs28501593      

MFSD6基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGATGAGGAAGAAGACAAGAC
58
AAGTCGATGGTTGCTATAGGA
58
GAATGAAACACCTTCCTCCA
58
TATCCAGTCTATTTCCTCCTCAG
59
AGAGGAGAGTGAAGAGCAG
58
GTAAGATACACCTGTGTCCTG
58
CAGATGAGGAAGAAGACAAGAC
59
AAGTCGATGGTTGCTATAGGA
59
GCTAGAACTACAGATGATGAAATGG
60
TCTGTTCCTCTTCATCATCCG
60
GAATGAAACACCTTCCTCCA
58
TATCCAGTCTATTTCCTCCTCAG
59
GAAGTTCTTCAAGGAGTGACAC
59
CCTGAGCAGATGTCCTCAG
60
GAGTCATGTGTCTGAGCTG
58
ATGTACAGAACCCTGATGTG
57
AAGAAGAGAAATGGGCTGAG
58
CCAATGTACAGAACCTTTAAGC
58
CTTTGTCTATGCACTCTACCA
58
CTATGTGCAACTGTAAAGGC
57
      尚未收录相关数据

MFSD6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MFSD6基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
C9IYL1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9J134 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9JJH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C0X2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q6ZSS7 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q6ZSS7 (UniProtKB)
IEA

可能调控 MFSD6基因的相关microRNA:     

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Peripheral Neuropathy 0.12 1 0 CTD_human
Autistic Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

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