MFSD6(Major Facilitator Superfamily Domain containing 6)属于主要易化子超家族(Major Facilitator Superfamily, MFS)的成员之一。MFS家族是一类跨膜转运蛋白,广泛存在于原核和真核生物中,主要负责转运小分子底物如糖类、氨基酸、离子和药物等,其共同特点是具有12个跨膜螺旋结构域,通过构象变化实现底物的跨膜运输。MFSD6的具体功能尚未完全明确,但研究表明它可能参与溶酶体功能调控或脂质代谢过程。该基因在多种组织中表达,尤其在脑、肝脏和肾脏中表达较高。目前关于MFSD6突变的研究较少,但MFS家族其他成员的突变常导致转运功能障碍,可能引起代谢紊乱或神经系统疾病。MFSD6的异常表达可能与某些癌症发展相关,例如肝癌中其表达水平可能发生改变。过表达MFSD6可能影响细胞内的物质转运平衡,干扰正常代谢途径;而表达降低则可能导致特定底物积累或缺乏,影响细胞功能。由于MFS家族蛋白常参与药物转运,MFSD6的表达变化也可能影响药物敏感性。该基因与MFSD6L等蛋白具有相似结构,可能形成功能相关的亚家族。随着研究的深入,MFSD6在疾病中的作用机制将更加清晰,可能成为新的治疗靶点。
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无
MFSD6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MFSD6基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Autistic Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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