MFSD2A (major facilitator superfamily domain containing 2A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MFSD2A
locus group:
protein-coding gene
location:
1p34.2
gene_family:
alias symbol:
FLJ14490|SLC59A1
alias name:
sodium-dependent lysophosphatidylc…
entrez id:
84879
ensembl gene id:
ENSG00000168389
ucsc gene id:
uc001ceu.5
refseq accession:
NM_032793
hgnc_id:
HGNC:25897
approved reserved:
2005-07-18

基因染色体位置

基因染色体位置

1p34.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MFSD2A（Major Facilitator Superfamily Domain Containing 2A）是一种编码膜转运蛋白的基因，属于主要易化子超家族（MFS）的成员。该基因家族以跨膜转运小分子物质（如糖类、氨基酸、离子等）为共性，通常具有12个跨膜结构域。MFSD2A主要在血脑屏障的内皮细胞中高表达，其关键功能是转运溶血磷脂酰胆碱（LPC）形式的omega-3脂肪酸（如DHA）进入大脑，这对神经发育和认知功能至关重要。MFSD2A还参与调节血管生成和血脑屏障的完整性。突变或功能缺失会导致大脑DHA水平降低，引发小头畸形、运动障碍和智力残疾等神经发育异常。研究发现，MFSD2A缺失的小鼠表现出血脑屏障渗漏和神经血管异常。该基因与多种神经系统疾病相关，如自闭症谱系障碍和阿尔茨海默病。过表达MFSD2A可能增强血脑屏障功能并增加大脑DHA摄取，但过度活跃可能扰乱脂质代谢平衡。相反，表达降低会导致血脑屏障破坏和神经炎症风险增加。MFSD2A的表达受转录因子EGR1和PPARγ调控，并与LRP1等受体相互作用影响血管功能。由于其在血脑屏障中的独特作用，MFSD2A成为药物递送研究的潜在靶点，通过调节其活性可能帮助治疗中枢神经系统疾病。

None

无

OMIM数据库中对MFSD2A基因的介绍     Wikipedia数据库中对MFSD2A基因的介绍

基因序列

基因序列

MFSD2A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MFSD2A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs937157       rs1492701       rs1814671       rs1814672       rs1982873       rs2047007       rs2131311       rs3103778       rs3103783       rs3131699       rs3131700       rs3131703       rs3215035       rs3738668       rs4360512       rs4660155       rs6676052      

基因表达

基因表达

MFSD2A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTAACCATTCCCATCTGGCA
59
CACTGCTGATGAGATCCCA
59
CAGGTGAAGAAAGAACCGA
57
CTGAAGGAAGAAACCCAGG
58
ATGTGGCTCAGAAGGATGAG
60
AACAGGATGATGGAGGCAG
60
GTTTCCATGTTCCCTACTCG
58
TCCACAGTCATCCGATAGG
58
TCAGTCTGGACTTTGCAGG
60
GTCACGAGCATGTTCAGTG
59
CCAGGTGAAGAAAGAACCG
59
CTGAAGGAAGAAACCCAGG
58
TTACTACCCTGGTCCATGC
59
TGGTGAAGAAGACATAGAAGGA
59
TATTGGATGTGGCTCAGGT
58
GAGAAGATGATCCAGGGCA
59
CTTGGCTTTCATGCTGGTG
60
GGCCAGGAGTAGATTCTGG
59
CTTCTCCTTCTATGTCTTCTTCAC
59
TACCCTGCAAAGTCCAGAC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
AHR
MFSD2A
Unknown
21736709
ARNT
MFSD2A
Unknown
21736709
GCM1
MFSD2A
Unknown
20484742

基因本体信息

MFSD2A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MFSD2A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
E7EPI8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
E7EPI8 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
E7EPI8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q5SSK0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q5SSK0 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q5SSK0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005548
Q8NA29 (UniProtKB)
ISS
GO:0005737
Q8NA29 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q8NA29 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q8NA29 (UniProtKB)
IDA
GO:0005887
Q8NA29 (UniProtKB)
ISS
GO:0015293
Q8NA29 (UniProtKB)
ISS
GO:0015908
Q8NA29 (UniProtKB)
ISS
GO:0015914
Q8NA29 (UniProtKB)
IEA
GO:0045056
Q8NA29 (UniProtKB)
ISS
GO:0055085
Q8NA29 (UniProtKB)
IEA
GO:0060856
Q8NA29 (UniProtKB)
ISS
GO:1990379
Q8NA29 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MFSD2A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Microcephaly 0.120814326 3 0 BeFree_CTD_human
Intellectual Disability 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Speech Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Malignant neoplasm of lung 0.003181358 3 0 BeFree_GAD
Carcinoma of lung 0.000814326 3 0 BeFree
Lung Neoplasms 0.000542884 2 1 BeFree
Adenocarcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Adenomatous Polyposis Coli 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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