MFRP (membrane frizzled-related protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MFRP
locus group:
protein-coding gene
location:
11q23.3
gene_family:
alias symbol:
FLJ30570|rd6|NNO2|C1QTNF5
alias name:
membrane-type frizzled-related pro…
entrez id:
83552
ensembl gene id:
ENSG00000235718
ucsc gene id:
uc001pwj.4
refseq accession:
NM_031433
hgnc_id:
HGNC:18121
approved reserved:
2002-02-25

基因染色体位置

基因染色体位置

11q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MFRP（膜型卷曲相关蛋白）基因位于人类染色体11q23.3区域，编码一种跨膜蛋白，主要在视网膜和睫状体中表达。该基因的产物通过与卷曲蛋白（Frizzled）家族受体相互作用，参与Wnt信号通路的调控，对眼球的发育和维持视网膜色素上皮（RPE）功能至关重要。MFRP蛋白含有低密度脂蛋白受体（LDLR）结构域和富含半胱氨酸的结构域，这些特征使其在细胞粘附和信号转导中发挥作用。MFRP基因突变与多种眼部疾病相关，特别是近视和视网膜变性。例如，MFRP突变可导致常染色体隐性遗传病——后极部视网膜变性（nanophthalmos），表现为眼球过小、高度远视及视网膜脱离风险增加。此外，MFRP表达异常还与年龄相关性黄斑变性（AMD）的发病机制有关。当MFRP过表达时，可能干扰Wnt信号通路的正常平衡，影响视网膜细胞的增殖和分化；而降低表达则可能导致RPE功能紊乱，引发光感受器细胞退化。MFRP属于一个功能多样的基因家族，其成员通常参与细胞间通讯和发育调控。该家族基因的共性包括编码跨膜或分泌型蛋白，含有保守的结构域（如LDLR或半胱氨酸富集区），并在胚胎发育和组织稳态中起关键作用。研究还发现MFRP与邻近的HTRA1基因存在功能关联，两者共同参与维持眼后节结构的完整性。目前针对MFRP相关眼病的治疗策略主要集中在基因治疗和干细胞技术领域，旨在恢复正常的MFRP功能或替代受损的RPE细胞。

This gene encodes a member of the frizzled-related protein family. The encoded protein plays an important role in eye development and mutations in this gene have been associated with nanophthalmos, posterior microphthalmia, retinitis pigmentosa, foveoschisis, and optic disc drusen. The protein is encoded by a bicistronic transcript which also encodes C1q and tumor necrosis factor related protein 5 (C1QTNF5). [provided by RefSeq, Jun 2013]

该基因编码的卷曲相关蛋白家族的一个成员。所编码的蛋白在该基因在眼球发育和突变中起重要作用已经与nanophthalmos，后小眼球，色素性视网膜炎，foveoschisis和视盘玻璃疣相关联。该蛋白是由一个双顺反子转录物也编码C1q和肿瘤坏死因子相关蛋白质5（C1QTNF5）编码。 [由RefSeq的，2013年6月提供]

OMIM数据库中对MFRP基因的介绍     Wikipedia数据库中对MFRP基因的介绍

基因序列

基因序列

MFRP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MFRP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9640       rs487384       rs487390       rs669462       rs883245       rs883246       rs883247       rs948411       rs948412       rs948413       rs948414       rs948415       rs1135258       rs1320679       rs1893176       rs1893265       rs2509388      

基因表达

基因表达

MFRP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGCCTTCCCTAACATCTGG
59
CTTGTCAGGCTCTTGTAACC
59
AAGTTCTCGGGTTCTGTGG
60
GATCTGTCCTAAACAGCACAG
59
TGACAGGGAGTTTGTGGTC
59
AACTTGCTCGATTCTGTTGC
59
AGCCTTCCCTAACATCTGG
59
CTTGTCAGGCTCTTGTAACC
59
AGCCTTCCCTAACATCTGG
59
CTTGTCAGGCTCTTGTAACC
59
AATACAGCTCAAGATCGAAGC
59
TTCCACAAACCCTGAGGAG
59
CATGGAGGCAACAGAATCG
59
TTCCTCATGCTGTCCTTGG
60
AATACAGCTCAAGATCGAAGC
58
TTCCACAAACCCTGAGGAG
59
ACAGGGAGTTTGTGGTCAG
59
AACTTGCTCGATTCTGTTGC
59
TCAAGATCGAAGCCCTCAG
59
CTTCCACAAACCCTGAGGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MFRP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MFRP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007275
A0A0X1KG76 (UniProtKB)
IEA
GO:0003674
Q9BY79 (UniProtKB)
ND
GO:0007601
Q9BY79 (UniProtKB)
IEA
GO:0009790
Q9BY79 (UniProtKB)
NAS
GO:0016021
Q9BY79 (UniProtKB)
TAS
GO:0016324
Q9BY79 (UniProtKB)
IEA
GO:0042462
Q9BY79 (UniProtKB)
IEA
GO:0060041
Q9BY79 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MFRP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Microphthalmia, Posterior, With Retinitis Pigmentosa, Foveoschisis, And Optic Disc Drusen 0.24 0 0 CTD_human_ORPHANET
NANOPHTHALMOS 2 (disorder) 0.24 1 0 CTD_human_UNIPROT
Fundus Albipunctatus 0.08 0 0 MGD
Angle Closure Glaucoma 0.008087174 2 0 BeFree_GAD_LHGDN
Microphthalmos 0.006524536 14 0 BeFree_LHGDN
Hyperopia 0.005905708 4 0 BeFree_GAD_LHGDN
Retinal Degeneration 0.005720142 2 0 BeFree_LHGDN
Myopia 0.002367032 1 0 GAD
Eye Abnormalities 0.002367032 1 0 GAD
Retinitis Pigmentosa 0.001628651 6 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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