MFAP5 (microfibril associated protein 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MFAP5
locus group:
protein-coding gene
location:
12p13.31
gene_family:
alias symbol:
MAGP2|MP25
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microfibril-associated glycoprotei…
entrez id:
8076
ensembl gene id:
ENSG00000197614
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uc001qut.2
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NM_003480
hgnc_id:
HGNC:29673
approved reserved:
2004-04-05

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MFAP5（微纤维相关蛋白5）是一种细胞外基质蛋白，属于微纤维相关蛋白（MFAP）家族，该家族成员通常参与细胞外基质的结构和功能调控，尤其在弹性纤维的形成和组织中起重要作用。MFAP5主要通过与微纤维蛋白（如原纤维蛋白-1）相互作用，参与弹性纤维的组装和稳定，影响组织的弹性和机械性能。它在多种组织中表达，包括血管、皮肤和肺，对维持这些组织的结构完整性至关重要。MFAP5的突变或表达异常可能导致弹性纤维形成缺陷，进而引发相关疾病。例如，MFAP5表达异常与马凡综合征、主动脉瘤等结缔组织疾病有关，因为这些疾病通常涉及弹性纤维的破坏或功能异常。此外，MFAP5在肿瘤微环境中也发挥作用，其过表达可能促进肿瘤血管生成和转移，尤其在乳腺癌和卵巢癌中，高表达MFAP5与不良预后相关。相反，降低MFAP5表达可能抑制肿瘤进展，但同时也可能影响正常组织的弹性功能。MFAP5还参与调控细胞粘附和迁移，影响伤口愈合和组织修复过程。MFAP家族的其他成员（如MFAP1、MFAP2等）也具有类似功能，共同参与细胞外基质的组装和细胞信号传导。总之，MFAP5在维持组织弹性和结构稳定性中起关键作用，其表达异常可能导致多种疾病，尤其在结缔组织疾病和肿瘤中具有重要意义。

This gene encodes a 25-kD microfibril-associated glycoprotein which is a component of microfibrils of the extracellular matrix. The encoded protein promotes attachment of cells to microfibrils via alpha-V-beta-3 integrin. Deficiency of this gene in mice results in neutropenia. Alternate splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2014]

该基因编码一个25 kD的微纤维相关的糖蛋白是细胞外基质的微纤维的组分。所编码的蛋白质促进经由字母V-β-3整联细胞附着到微纤维。该基因在小鼠缺乏导致中性粒细胞减少。在多个备选的转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2014年7月提供]

OMIM数据库中对MFAP5基因的介绍     Wikipedia数据库中对MFAP5基因的介绍

基因序列

基因序列

MFAP5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MFAP5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs14541       rs1966728       rs2043942       rs2043943       rs2289382       rs2289383       rs2289384       rs2289385       rs4132450       rs6487313       rs6487315       rs6487316       rs7953624       rs7979018       rs10505737       rs10743446       rs11046589      

基因表达

基因表达

MFAP5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGGTCAATAGTCAACGAGG
58
GGATCATTCACCAGATTAGGA
57
ATGCTTCACCAGTTTACGAC
59
ATAGCTTCGTGTTCCTTACAG
58
ATGCTTCACCAGTTTACGA
57
ATAGCTTCGTGTTCCTTACAG
58
TCACAGAAGATCCTAATCTGGT
59
TGGAAGGTGCAATATCAGC
58
GGTCAATAGTCAACGAGGAG
58
GGATCATTCACCAGATTAGGA
57
TATGCTTCACCAGTTTACGA
57
TAGCTTCGTGTTCCTTACAG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MFAP5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MFAP5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001527
B3KW70 (UniProtKB)
IEA
GO:0001527
F5GYX4 (UniProtKB)
IEA
GO:0001527
F5H1C0 (UniProtKB)
IEA
GO:0001527
F5H2W4 (UniProtKB)
IEA
GO:0001527
F5H413 (UniProtKB)
IEA
GO:0001527
F5H7Z2 (UniProtKB)
IEA
GO:0001527
H0YG03 (UniProtKB)
IEA
GO:0001527
H0YGS3 (UniProtKB)
IEA
GO:0001527
Q13361 (UniProtKB)
IEA
GO:0005201
Q13361 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q13361 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q13361 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q13361 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q13361 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q13361 (UniProtKB)
TAS
GO:0030198
Q13361 (UniProtKB)
TAS
GO:0043206
Q13361 (UniProtKB)
IEA
GO:0060216
Q13361 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MFAP5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 9 0.12 1 0 UNIPROT
Congenital aneurysm of ascending aorta 0.000271442 1 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Cholangiocarcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SYNDROME, TYPE 1 0.000271442 1 0 BeFree
Obesity 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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