MEFV (MEFV innate immunity regulator, pyrin)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MEFV
locus group:
protein-coding gene
location:
16p13.3
gene_family:
Tripartite motif-containing
alias symbol:
FMF|TRIM20
alias name:
marenostrin
entrez id:
4210
ensembl gene id:
ENSG00000103313
ucsc gene id:
uc002cun.1
refseq accession:
NM_000243
hgnc_id:
HGNC:6998
approved reserved:
1989-10-30

基因染色体位置

基因染色体位置

16p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MEFV基因位于人类第16号染色体上，编码一种称为pyrin或marenostrin的蛋白质，主要在中性粒细胞和单核细胞中表达。该基因属于TRIM（三结构域）基因家族，其成员通常具有RING、B-box和卷曲螺旋结构域，参与炎症反应和先天免疫调控。MEFV基因编码的pyrin蛋白通过调节炎症小体的活化和白细胞介素-1β（IL-1β）的加工，在先天免疫系统中发挥关键作用。该蛋白通过与ASC和caspase-1等分子相互作用，调控炎症反应。MEFV基因突变，尤其是外显子10的错义突变（如M694V、V726A、M680I和E148Q），会导致pyrin蛋白功能异常，引发家族性地中海热（FMF），这是一种以周期性发热、浆膜炎和关节痛为特征的自身炎症性疾病。突变使pyrin蛋白丧失正常调控能力，导致炎症小体过度活化，IL-1β分泌增加，引发过度炎症反应。MEFV基因过表达可能导致持续的炎症状态，增加自身免疫疾病风险；而表达降低则可能削弱对炎症的调控，影响免疫防御。该基因还与贝赫切特病、克罗恩病等炎症性疾病相关。TRIM基因家族成员多参与细胞增殖、分化、凋亡和免疫调节，具有E3泛素连接酶活性，通过泛素-蛋白酶体系统调控蛋白质降解。

This gene encodes a protein, also known as pyrin or marenostrin, that is an important modulator of innate immunity. Mutations in this gene are associated with Mediterranean fever, a hereditary periodic fever syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码的蛋白质，也被称为pyrin或marenostrin，即先天免疫的重要调节剂。在这种基因突变与地中海热，遗传性周期性发热综合征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对MEFV基因的介绍     Wikipedia数据库中对MEFV基因的介绍

基因序列

基因序列

MEFV基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MEFV基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs170383       rs170384       rs170385       rs170387       rs172790       rs172791       rs182673       rs182674       rs224203       rs224204       rs224205       rs224206       rs224207       rs224208       rs224209       rs224210       rs224211      

基因表达

基因表达

MEFV基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCCATTCAGGAATATTCCACAC
59
GTGGTCTGGAGTCTTCAGG
59
GCCATTCAGGAATATTCCACAC
60
GTGGTCTGGAGTCTTCAGG
59
CTTCTGCAGGACATTGGAG
58
TATCTCTTGAGGAGTGGTCC
58
CAGCCATTCAGGATATGGG
58
TAATCCCAGCAGTTTCGGA
59
TGCTGGTCACCTACTATGG
59
AGTTTGTTTCCTGAATGGCTG
60
GAAATTCTCCTGACTCTAGAGGA
59
AGTTTGTTTCGGTGACCGA
60
AAGAGCACAAAGTACTTCTCAG
59
TCCTGACAACAAGACAAGGA
59
ATGTTCAATGACCACAGTCC
58
AAGGAAAGACAAGGAACCC
57
ATTCGGTCACCGATATGGG
59
TAATCCCAGCAGTTTCGGA
59
TGCTGGTCACCTACTATGG
59
AGTTTGTTTCCTGAATGGCTG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
E2F1
MEFV
Activation
20805247

基因本体信息

MEFV基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MEFV基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005622
A0A087WY06 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
A0A087WY06 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
F5GZV9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
F5GZV9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
F5H2E5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
F5H2E5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
F5H595 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
F5H595 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
F5H6N9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
F5H6N9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
F8W6Z2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
F8W6Z2 (UniProtKB)
IEA
GO:0001726
O15553 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
O15553 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
O15553 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15553 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15553 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O15553 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O15553 (UniProtKB)
IDA
GO:0005776
O15553 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
O15553 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O15553 (UniProtKB)
TAS
GO:0005874
O15553 (UniProtKB)
IEA
GO:0005875
O15553 (UniProtKB)
IDA
GO:0006954
O15553 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
O15553 (UniProtKB)
NAS
GO:0010508
O15553 (UniProtKB)
IDA
GO:0030027
O15553 (UniProtKB)
IEA
GO:0031410
O15553 (UniProtKB)
IEA
GO:0032691
O15553 (UniProtKB)
IMP
GO:0032695
O15553 (UniProtKB)
IMP
GO:0034341
O15553 (UniProtKB)
IDA
GO:0050728
O15553 (UniProtKB)
IMP
GO:0071641
O15553 (UniProtKB)
IMP
GO:1900016
O15553 (UniProtKB)
IMP
GO:1900226
O15553 (UniProtKB)
IMP
GO:2001056
O15553 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MEFV基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Familial Mediterranean Fever 0.752692203 344 24 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Familial Mediterranean Fever, Autosomal Dominant 0.36 5 4 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Behcet Syndrome 0.14225569 19 2 BeFree_GAD_LHGDN_ORPHANET
Arthritis, Psoriatic 0.122638474 2 0 BeFree_CTD_human_GAD
Periodic syndrome 0.12 0 0 ORPHANET
Amyloidosis 0.064186018 37 6 BeFree_GAD_LHGDN
Rheumatoid Arthritis 0.011911105 10 0 BeFree_GAD
Ankylosing spondylitis 0.011368221 8 0 BeFree_GAD
Inflammation 0.009825446 4 0 GAD_LHGDN
Henoch-Schoenlein Purpura 0.009544073 9 4 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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