MED12 (mediator complex subunit 12)
- symbol:
- MED12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq13.1
- gene_family:
- Trinucleotide repeat containing
- alias symbol:
- CAGH45|HOPA|OPA1|TRAP230|KIAA0192|OKS|ARC240|Kto
- alias name:
- Kohtalo homolog
- entrez id:
- 9968
- ensembl gene id:
- ENSG00000184634
- ucsc gene id:
- uc004dyy.4
- refseq accession:
- NM_005120
- hgnc_id:
- HGNC:11957
- approved reserved:
- 2000-01-27
MED12（Mediator Complex Subunit 12）是中介体复合物（Mediator complex）的关键组成部分，中介体复合物是一种多蛋白复合物，在真核生物的转录调控中起核心作用。它作为RNA聚合酶II与转录因子之间的桥梁，帮助调节基因的表达。MED12的功能特点包括参与转录起始和延伸，影响染色质重塑（染色质重塑是指染色质结构的动态变化，影响基因的可及性），并在多种信号通路（如Wnt、Hedgehog等）中发挥作用。MED12主要在细胞核中发挥作用，通过与中介体复合物的其他亚基相互作用来调节转录。MED12的突变可能导致其功能异常，进而影响转录调控，与多种疾病相关。例如，MED12突变与X连锁智力障碍（如Opitz-Kaveggia综合征）、子宫平滑肌瘤（一种良性肿瘤）和某些癌症（如前列腺癌和白血病）有关。这些突变可能破坏中介体复合物的稳定性或干扰其与其他转录因子的相互作用，导致基因表达紊乱。当MED12过表达时，可能增强某些促生长或促癌基因的转录，促进细胞增殖或肿瘤发生；而降低表达可能导致发育缺陷或细胞功能障碍，因其对关键信号通路的调控受损。MED12属于中介体复合物基因家族，该家族的成员共同参与转录调控，通过整合多种信号通路来协调基因表达。家族成员通常具有保守的结构域，能够与其他转录机器组件相互作用。MED12的功能突变或表达异常可能通过影响中介体复合物的整体功能，进而干扰广泛的基因表达网络，导致疾病或发育异常。
The initiation of transcription is controlled in part by a large protein assembly known as the preinitiation complex. A component of this preinitiation complex is a 1.2 MDa protein aggregate called Mediator. This Mediator component binds with a CDK8 subcomplex which contains the protein encoded by this gene, mediator complex subunit 12 (MED12), along with MED13, CDK8 kinase, and cyclin C. The CDK8 subcomplex modulates Mediator-polymerase II interactions and thereby regulates transcription initiation and reinitation rates. The MED12 protein is essential for activating CDK8 kinase. Defects in this gene cause X-linked Opitz-Kaveggia syndrome, also known as FG syndrome, and Lujan-Fryns syndrome. [provided by RefSeq, Aug 2009]
转录的起始部分是由被称为前起始复合物的大蛋白装配控制。这个起始前复合物的组分是1.2丙二醛蛋白质聚集叫做中保。这种中介部件与CDK8亚复合含有由该基因编码的蛋白质，介体复合亚基12（MED12）结合，具有MED13，CDK8激酶沿，和细胞周期蛋白C的CDK8亚复合调制调解器，聚合酶II的相互作用，并由此调节转录起始和reinitation率。的MED12蛋白是激活CDK8激酶是至关重要的。缺陷在该基因引起X连锁奥皮茨-Kaveggia综合征，也称为FG综合征和卢汉-羽森综合征。 [由RefSeq的，2009年08月提供]
基因本体信息
MED12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MED12基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4919 Thyroid hormone signaling pathway [PATH:hsa04919] |
| 名称 |
|---|
| Developmental Biology |
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| PPARA activates gene expression |
| Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha) |
| Transcriptional regulation of white adipocyte differentiation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lujan Fryns syndrome | 0.480542884 | 2 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| FG syndrome | 0.362442977 | 9 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type | 0.360542884 | 2 | 4 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Phyllodes Tumor | 0.121357209 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Fibroadenoma | 0.121085767 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Mammary Neoplasms | 0.120271442 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Adrenocortical carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Optic Atrophy, Autosomal Dominant | 0.031215815 | 115 | 0 | BeFree |
| Schizophrenia | 0.019998279 | 11 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
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