MECP2 (methyl-CpG binding protein 2)
- symbol:
- MECP2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq28
- gene_family:
- X-linked mental retardation
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4204
- ensembl gene id:
- ENSG00000169057
- ucsc gene id:
- uc004fjv.3
- refseq accession:
- NM_004992
- hgnc_id:
- HGNC:6990
- approved reserved:
- 1996-09-03
MECP2（甲基化CpG结合蛋白2）是一种位于X染色体上的关键基因，编码甲基化CpG结合蛋白2，属于甲基化DNA结合蛋白（MBD）家族。该家族成员通过识别并结合甲基化的DNA区域，参与表观遗传调控，影响基因表达。MECP2蛋白主要在中枢神经系统中高表达，尤其在神经元中发挥重要作用，通过调节染色质结构和基因转录参与神经发育、突触可塑性及神经元功能维持。MECP2蛋白包含两个主要功能域：甲基化DNA结合域（MBD）和转录抑制域（TRD），前者负责结合甲基化DNA，后者招募组蛋白去乙酰化酶等复合物以抑制靶基因表达。MECP2突变与多种神经系统疾病相关，最典型的是Rett综合征（RTT），这是一种主要影响女性的神经发育障碍，表现为发育倒退、语言丧失、运动功能障碍和自闭症样行为。大多数RTT病例由MECP2功能丧失性突变引起，如R106W、T158M等常见错义突变导致蛋白稳定性或DNA结合能力下降。此外，MECP2重复或过表达可导致MECP2重复综合征，表现为智力障碍、癫痫和运动异常，说明其表达水平需精确调控。MECP2功能异常还与其他疾病如自闭症、智力障碍和某些精神疾病相关。在动物模型中，MECP2敲除小鼠表现出类似RTT的症状，而过表达小鼠则出现神经退行性表型，证实其剂量敏感性。MECP2通过调控下游靶基因（如BDNF、DLX5等）影响神经发育，其表达变化可能破坏神经元网络平衡。该基因还参与胶质细胞功能，影响髓鞘形成。MECP2的转录后修饰（如磷酸化）可动态调节其活性，例如在神经元活动中BDNF调控依赖MECP2磷酸化状态。研究MECP2有助于理解表观遗传机制在神经疾病中的作用，并为相关治疗（如基因疗法或小分子调控）提供靶点。
DNA methylation is the major modification of eukaryotic genomes and plays an essential role in mammalian development. Human proteins MECP2, MBD1, MBD2, MBD3, and MBD4 comprise a family of nuclear proteins related by the presence in each of a methyl-CpG binding domain (MBD). Each of these proteins, with the exception of MBD3, is capable of binding specifically to methylated DNA. MECP2, MBD1 and MBD2 can also repress transcription from methylated gene promoters. In contrast to other MBD family members, MECP2 is X-linked and subject to X inactivation. MECP2 is dispensible in stem cells, but is essential for embryonic development. MECP2 gene mutations are the cause of most cases of Rett syndrome, a progressive neurologic developmental disorder and one of the most common causes of mental retardation in females. [provided by RefSeq, Jul 2009]
DNA甲基化是真核基因组的主要修改，并播放在哺乳动物发育中起重要作用。人类蛋白质MECP2，MBD1，MBD2，MBD3和MBD4包括家族由每一个中甲基化CpG结合结构域（MBD）的存在有关的核蛋白质。每个这些蛋白，用MBD3的例外，是能够特异性结合到甲基化的DNA。 MECP2，MBD1和MBD2也可以抑制甲基化从基因启动子的转录。相对于其他的MBD家庭成员，MECP2是X连锁并受X染色体失活。 MECP2是在干细胞中可涂布，但是对于胚胎发育是必不可少的。 MECP2基因突变是Rett综合征，进行性神经发育障碍和精神发育迟滞的女性中最常见的原因之一的大多数情况的原因。 [由RefSeq的，2009年7月提供]
基因本体信息
MECP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MECP2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Rett Syndrome | 0.8 | 532 | 259 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 13 | 0.48 | 4 | 27 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Lubs X-linked mental retardation syndrome | 0.362171535 | 8 | 0 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| ENCEPHALOPATHY, NEONATAL SEVERE, DUE TO MECP2 MUTATIONS | 0.36 | 0 | 9 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Angelman Syndrome | 0.246795978 | 15 | 7 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN |
| AUTISM, X-LINKED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 (finding) | 0.24 | 0 | 6 | CLINVAR_CTD_human |
| Seizures | 0.2112586 | 18 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.200814326 | 4 | 1 | BeFree_CLINVAR_RGD |
| Autistic Disorder | 0.156566165 | 64 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Intellectual Disability | 0.137150496 | 20 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
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