MDM1 (Mdm1 nuclear protein)
- symbol:
- MDM1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q15
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56890
- ensembl gene id:
- ENSG00000111554
- ucsc gene id:
- uc001stz.3
- refseq accession:
- NM_020128
- hgnc_id:
- HGNC:29917
- approved reserved:
- 2004-12-20
MDM1（Mdm1 nuclear protein）是一个与细胞周期调控和基因组稳定性相关的基因，主要定位于细胞核内。它编码的蛋白质在维持DNA复制和修复过程中发挥重要作用，尤其在调控中心体复制和纺锤体组装方面具有关键功能。MDM1蛋白通过与微管蛋白相互作用，确保细胞分裂时染色体的正确分离，防止非整倍体的产生。该基因的突变可能导致中心体异常扩增、纺锤体缺陷以及染色体不稳定性，进而增加肿瘤发生的风险。研究表明，MDM1在某些癌症（如乳腺癌和肺癌）中表达异常，可能与肿瘤的侵袭性和不良预后相关。如果MDM1过表达，可能扰乱中心体复制调控，导致多极纺锤体形成和基因组不稳定性，促进肿瘤发展；而降低表达则可能引起染色体错误分离和细胞周期停滞，影响正常细胞增殖。MDM1属于MDM基因家族，该家族成员（如MDM2和MDM4）通常参与p53信号通路的调控，共同在细胞应激反应、凋亡和肿瘤抑制中发挥作用。尽管MDM1的功能与家族其他成员不完全相同，但它同样在维持基因组稳定性方面具有保守性。MDM1的表达受细胞周期依赖性调控，在G1/S期转换时表达升高，进一步凸显其在DNA复制和细胞分裂中的重要性。目前关于MDM1的研究仍在深入，其在癌症和其他疾病中的具体机制及潜在治疗价值有待进一步探索。
This gene encodes a nuclear protein similar to the mouse double minute 1 protein. The mouse gene is located in double minute (DM) chromatin particles, is amplified in the mouse transformed 3T3 cell line, and the encoded protein is able to bind to p53. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2011]
该基??因编码类似于鼠标双击分钟1蛋白的核蛋白。小鼠基因位于双分钟（DM）染色质颗粒，在小鼠转化3T3细胞系被放大，并且所编码的蛋白质是能够结合p53的。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2011年3月提供]
基因本体信息
MDM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MDM1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Bipolar Disorder | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Retinal Degeneration | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Age related macular degeneration | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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