MCL1 (MCL1 apoptosis regulator, BCL2 family member)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MCL1
locus group:
protein-coding gene
location:
1q21.2
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BCL2L3|Mcl-1
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None
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4170
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ENSG00000143384
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NM_021960
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HGNC:6943
approved reserved:
1993-11-09

基因染色体位置

基因染色体位置

1q21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MCL1（Myeloid Cell Leukemia Sequence 1）属于BCL-2基因家族，该家族主要调控细胞凋亡（程序性细胞死亡）过程。MCL1编码一种抗凋亡蛋白，通过抑制促凋亡蛋白如BAX和BAK来维持细胞存活，尤其在快速增殖的细胞（如造血干细胞和淋巴细胞）中起关键作用。它的表达受多种信号通路调控，包括生长因子和细胞应激信号。MCL1蛋白的半衰期较短，这使得细胞能够快速响应环境变化调整存活状态。MCL1的突变或表达异常与多种癌症密切相关，例如过表达常见于白血病、淋巴瘤、乳腺癌和肺癌，导致肿瘤细胞逃避凋亡并增强化疗耐药性；而MCL1缺失或功能降低可能引发细胞过度凋亡，与神经退行性疾病或心脏疾病相关。在基因家族层面，BCL-2成员均含有BH（BCL-2 Homology）结构域，通过蛋白相互作用调控线粒体外膜通透性，但MCL1独特之处在于其N端含有PEST序列（富含脯氨酸、谷氨酸、丝氨酸和苏氨酸的区域），使其更易被蛋白酶体降解。针对MCL1的小分子抑制剂（如S63845）正在临床试验中用于癌症治疗，但需谨慎避免对正常组织（如心肌细胞）的毒性。该基因还参与免疫调节，例如调节T细胞存活和功能，其表达水平变化可能影响免疫应答效率。

This gene encodes an anti-apoptotic protein, which is a member of the Bcl-2 family. Alternative splicing results in multiple transcript variants. The longest gene product (isoform 1) enhances cell survival by inhibiting apoptosis while the alternatively spliced shorter gene products (isoform 2 and isoform 3) promote apoptosis and are death-inducing. [provided by RefSeq, Oct 2010]

该基因编码抗凋亡蛋白，它是Bcl-2家族中的一员。选择性剪接结果在多个抄本变形。最长的基因产物（异构体1）通过抑制细胞凋亡而选择性剪接更短的基因产物（异构体2和异构体3）促进细胞凋亡，而且死亡诱导增强细胞的存活。 [由RefSeq的，2010年10月提供]

OMIM数据库中对MCL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对MCL1基因的介绍

基因序列

基因序列

MCL1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MCL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10206       rs11850       rs13677       rs878471       rs1051373       rs2737827       rs6587756       rs12126271       rs34035628       rs34164836       rs34654458       rs35150036       rs35176837       rs35351880       rs35392872       rs35900369       rs36123358      

基因表达

基因表达

MCL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTAGTTAAACAAAGAGGCTGG
60
CTTCTAGGTCCTCTACATGGA
58
CTTCCAAGGATGGGTTTGTG
59
CAAACCAGCTCCTACTCCA
59
GCTAGTTAAACAAAGAGGCTGG
60
CTTCTAGGTCCTCTACATGGA
58
GCTAGTTAAACAAAGAGGCTGG
60
CTTCTAGGTCCTCTACATGGA
58
CTAGTTAAACAAAGAGGCTGGG
59
CTTCTAGGTCCTCTACATGGA
58
GCTAGTTAAACAAAGAGGCTG
57
CTTCTAGGTCCTCTACATGGA
58
GCTAGTTAAACAAAGAGGCTG
57
CTTCTAGGTCCTCTACATGGA
58
TAGTTAAACAAAGAGGCTGGGA
60
CCTTCTAGGTCCTCTACATGG
59
GCTAGTTAAACAAAGAGGCTG
57
CTTCTAGGTCCTCTACATGGA
58
CTTCCAAGGATGGGTTTGTG
59
AAACCAGCTCCTACTCCAG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ATF4
MCL1
Unknown
22128141
ATM
MCL1
Activation
20164679
DDIT3
MCL1
Unknown
22253918
E2F1
MCL1
Repression
11705881
ELK1
MCL1
Unknown
9880563
ELK4
MCL1
Unknown
21846680
NFKB1
MCL1
Activation
18223231
NFKB1
MCL1
Repression
18761050
NFKB1
MCL1
Unknown
19303700
RELA
MCL1
Activation
18223231

基因本体信息

MCL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MCL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A087WT64 (UniProtKB)
IEA
GO:0042981
A0A087WT64 (UniProtKB)
IEA
GO:0001709
Q07820 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
Q07820 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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Q07820 (UniProtKB)
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IPI
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Q07820 (UniProtKB)
IPI
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Q07820 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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Q07820 (UniProtKB)
IDA
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Q07820 (UniProtKB)
IEA
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Q07820 (UniProtKB)
TAS
GO:0005739
Q07820 (UniProtKB)
IDA
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Q07820 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
Q07820 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q07820 (UniProtKB)
ISS
GO:0007275
Q07820 (UniProtKB)
IEA
GO:0008630
Q07820 (UniProtKB)
IBA
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Q07820 (UniProtKB)
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Q07820 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
Q07820 (UniProtKB)
ISS
GO:0016020
Q07820 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q07820 (UniProtKB)
IEA
GO:0019725
Q07820 (UniProtKB)
NAS
GO:0034097
Q07820 (UniProtKB)
IDA
GO:0042803
Q07820 (UniProtKB)
IBA
GO:0046982
Q07820 (UniProtKB)
IPI
GO:0046982
Q07820 (UniProtKB)
IPI
GO:0051434
Q07820 (UniProtKB)
IPI
GO:0051434
Q07820 (UniProtKB)
IPI
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Q07820 (UniProtKB)
IEA
GO:0097136
Q07820 (UniProtKB)
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GO:0097192
Q07820 (UniProtKB)
IMP
GO:1903378
Q07820 (UniProtKB)
IGI
GO:2000811
Q07820 (UniProtKB)
IMP
GO:2001020
Q07820 (UniProtKB)
IMP
GO:2001240
Q07820 (UniProtKB)
IMP
GO:2001243
Q07820 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MCL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Multiple Myeloma 0.139302167 44 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Lung Neoplasms 0.125720142 4 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Sarcoma 0.120542884 2 0 BeFree_CTD_human
Lymphoma, T-Cell, Cutaneous 0.120542884 2 0 BeFree_CTD_human
Barrett Esophagus 0.12 1 0 CTD_human
melanoma 0.014959098 26 0 BeFree_LHGDN
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.013863399 32 0 BeFree_LHGDN
leukemia 0.011420422 24 0 BeFree_LHGDN
Myeloid Leukemia, Chronic 0.007348794 7 0 BeFree_LHGDN
B-Cell Lymphomas 0.006795978 15 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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