MCIDAS (multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MCIDAS
locus group:
protein-coding gene
location:
5q11.2
gene_family:
alias symbol:
MCI|IDAS
alias name:
multicilin
entrez id:
345643
ensembl gene id:
ENSG00000234602
ucsc gene id:
uc021xyp.2
refseq accession:
NM_001190787
hgnc_id:
HGNC:40050
approved reserved:
2012-07-18

基因染色体位置

基因染色体位置

5q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MCIDAS（Multiciliate Differentiation and DNA Synthesis Associated）基因是一个在纤毛细胞分化过程中起关键作用的基因，主要调控多纤毛细胞的形成。它编码的蛋白质是一种转录调控因子，能够激活与纤毛发生相关的基因网络，特别是促进中心粒扩增和纤毛组装。MCIDAS主要在呼吸道上皮细胞、脑室管膜细胞和输卵管上皮细胞等多纤毛组织中表达，其功能直接影响纤毛的密度和运动能力。MCIDAS属于GemC1/Lynkeas家族（也称为RGCC家族），该家族成员均含有保守的Geminin结构域，具有调控细胞周期和分化的共性功能。MCIDAS通过结合E2F4/5转录因子复合物，激活FOXJ1和CEP78等下游靶基因，驱动多纤毛细胞的分化程序。若MCIDAS发生功能丧失性突变，会导致纤毛数量减少或缺失，引发原发性纤毛运动障碍（PCD），表现为慢性呼吸道感染、不育和脑积水等症状。相反，MCIDAS过表达会异常促进中心粒复制，可能导致纤毛过度增生或细胞周期紊乱。研究表明，MCIDAS表达水平与慢性阻塞性肺病（COPD）和支气管扩张症的严重程度相关。在发育过程中，MCIDAS还参与脑脊液流动和嗅觉信号传导等生理过程。该基因的表达受NOTCH信号通路抑制，并与CCNO、CCNE等细胞周期基因存在交叉调控。MCIDAS的功能研究为理解纤毛相关疾病的发病机制提供了重要线索，并可能成为呼吸道疾病治疗的潜在靶点。

None

无

OMIM数据库中对MCIDAS基因的介绍     Wikipedia数据库中对MCIDAS基因的介绍

基因序列

基因序列

MCIDAS基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MCIDAS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs179795       rs334876       rs334877       rs334878       rs334879       rs334880       rs334881       rs334882       rs334883       rs334884       rs334885       rs334886       rs334887       rs334888       rs455812       rs455817       rs461103      

基因表达

基因表达

MCIDAS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGCAATACTGGAAGGAGGT
59
TCACGTGCAGTTGATTATTCTC
59
GATCTCATTTCAGACTCATCCTC
59
GTGATATGTCGCAAGGAGAG
58
GATCTCATTTCAGACTCATCCTC
59
GTGATATGTCGCAAGGAGAG
58
TTTCAGGCAAACTCATCCTC
58
TGGTGATATGTCGCAAGGA
59
GATCTCATTTCAGACTCATCCT
58
GTGATATGTCGCAAGGAGAG
58
AGCAATACTGGAAGGAGGTG
59
TCACGTGCAGTTGATTATTCTC
59
GATCTCATTTCAGACTCATCCT
58
GTGATATGTCGCAAGGAGAG
58
TTCAGGCAAACTCATCCTC
58
ATGGTGATATGTCGCAAGG
58
GAGCAATACTGGAAGGAGG
57
CACGTGCAGTTGATTATTCTC
57
CATTTCAGGCAAACTCATCC
58
GTGATATGTCGCAAGGAGAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MCIDAS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MCIDAS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003713
D6RGH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
D6RGH6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
D6RGH6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006275
D6RGH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
D6RGH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007049
D6RGH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007346
D6RGH6 (UniProtKB)
IMP
GO:0042384
D6RGH6 (UniProtKB)
ISS
GO:0042802
D6RGH6 (UniProtKB)
IPI
GO:0044458
D6RGH6 (UniProtKB)
ISS
GO:0044458
D6RGH6 (UniProtKB)
IMP
GO:0045944
D6RGH6 (UniProtKB)
ISS
GO:0098534
D6RGH6 (UniProtKB)
ISS
GO:1903251
D6RGH6 (UniProtKB)
ISS
GO:0005730
D6RGH6 (UniProtKB)
IDA
GO:0003713
I6L8E2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
I6L8E2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007346
I6L8E2 (UniProtKB)
IEA
GO:1903506
I6L8E2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MCIDAS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Kartagener Syndrome 0.12 0 3 CLINVAR
Presenile dementia 0.003528744 13 3 BeFree
Dementia 0.003528744 13 3 BeFree
Mild cognitive disorder 0.002985861 11 0 BeFree
Alzheimer's Disease 0.002442977 9 3 BeFree
Impaired cognition 0.000814326 3 0 BeFree
Mild dementia 0.000271442 1 0 BeFree
Lewy Body Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Cerebral Amyloid Angiopathy 0.000271442 1 0 BeFree
Parkinson Disease 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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