MCF2L (MCF.2 cell line derived transforming sequence like)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MCF2L
locus group:
protein-coding gene
location:
13q34
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing|Rho guanine nucleotide exchange factors
alias symbol:
KIAA0362|DBS|OST|ARHGEF14
alias name:
None
entrez id:
23263
ensembl gene id:
ENSG00000126217
ucsc gene id:
uc010tjs.3
refseq accession:
NM_001112732
hgnc_id:
HGNC:14576
approved reserved:
2001-02-08

基因染色体位置

基因染色体位置

13q34
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MCF2L（也称为DBSL或ARHGEF23）是Dbl家族（一种鸟苷酸交换因子家族）的成员，该家族基因编码的蛋白主要调控Rho家族GTP酶的活性，通过促进GTP结合形式（激活态）来影响细胞骨架重组、细胞迁移和信号传导。MCF2L蛋白通过其DH（Dbl同源）结构域和PH（pleckstrin同源）结构域与Rho GTP酶（如Cdc42、Rac1）相互作用，激活下游通路，参与神经发育、血管生成及肿瘤转移等过程。若MCF2L发生功能丧失突变，可能导致细胞迁移障碍或神经发育异常；而增益性突变可能过度激活Rho通路，促进侵袭性表型，与某些癌症（如乳腺癌、胶质瘤）的进展相关。该基因家族（Dbl家族）的共性是通过DH-PH结构域偶联GTP酶循环，广泛参与细胞形态调控和恶性转化。过表达MCF2L会增强Rho信号传导，可能增加细胞运动性和转移潜力，同时可能抑制凋亡；而低表达可能导致细胞黏附增强但迁移能力下降。目前研究还发现MCF2L可变剪接体（如MCF2L-AS1）具有非典型功能，可能通过竞争性结合RNA影响其他基因表达。需要注意的是，"DBSL"（Dbl-like）是旧称，现标准命名优先使用MCF2L或ARHGEF23。

None

无

OMIM数据库中对MCF2L基因的介绍     Wikipedia数据库中对MCF2L基因的介绍

基因序列

基因序列

MCF2L基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MCF2L基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1933199       rs1933200       rs1933203       rs1933204       rs2317135       rs3011486       rs3011487       rs3011488       rs3011489       rs6577018       rs6577019       rs7329390       rs7338357       rs7490742       rs7491876       rs7990938       rs9577180      

基因表达

基因表达

MCF2L基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTACTGTCAGAACAAGCCC
58
GCTTTCTCTGGCATTCCTG
59
TTGGCTGAGGACTGAAGAG
59
CATGATTTCATCCGTGTGCT
59
CCTTGAGTACAGAAGTGAAAGTG
59
TTTCCAGTTCTGCTGTGAC
58
AAACTTTATGAGACCGCTGG
58
TCCAGGTGGTGTTAATGGG
59
CATGACCTACCTCACCAGC
60
AGCTGTTGAATTCAACAGCA
59
ACTTCCACAACAGGATATTCC
58
TCTCCAGAAAGCATCTTCCA
59
CTTGTAGAGAAGCCAGCCA
59
CTTGAGTTTCCTCTTGAGGGA
60
TTACATCGATAAGTCGCAGCT
60
GAAACTTTCGATGGCCGTG
60
CATCGAAAGTTTCGCCCTC
59
CTCAAATCCTCCTTCGCCT
60
TAGCTCTGCCTCAGAAAGC
60
GTAGGAGAAGCTTTCTGACCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MCF2L基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MCF2L基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005089
H7BYP9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
H7BYP9 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
H7BYP9 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
H7BYP9 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
H7BYP9 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
H7BYP9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005085
O15068 (UniProtKB)
TAS
GO:0005089
O15068 (UniProtKB)
IDA
GO:0005089
O15068 (UniProtKB)
TAS
GO:0005089
O15068 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
O15068 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O15068 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O15068 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O15068 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O15068 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O15068 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O15068 (UniProtKB)
IEA
GO:0012505
O15068 (UniProtKB)
IEA
GO:0012505
O15068 (UniProtKB)
IDA
GO:0031234
O15068 (UniProtKB)
IDA
GO:0035023
O15068 (UniProtKB)
IEA
GO:0035025
O15068 (UniProtKB)
IDA
GO:0035091
O15068 (UniProtKB)
IDA
GO:0035556
O15068 (UniProtKB)
IEA
GO:0043065
O15068 (UniProtKB)
TAS
GO:0043547
O15068 (UniProtKB)
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GO:0043547
O15068 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
O15068 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
O15068 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MCF2L基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Degenerative polyarthritis 0.120814326 3 1 BeFree_GWASCAT
HIV Infections 0.002442977 9 0 BeFree
Cardiovascular Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Spots on skin 0.001357209 5 0 BeFree
Exanthema 0.001357209 5 0 BeFree
Dystonia Disorders 0.000814326 3 0 BeFree
Dystonia 0.000814326 3 0 BeFree
Dyskinetic syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Parkinsonian Disorders 0.000542884 2 1 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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