MCEE (methylmalonyl-CoA epimerase)
- symbol:
- MCEE
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- GLOD2|MCE|MMCE
- alias name:
- glyoxalase domain containing 2|met…
- entrez id:
- 84693
- ensembl gene id:
- ENSG00000124370
- ucsc gene id:
- uc002shs.3
- refseq accession:
- NM_032601
- hgnc_id:
- HGNC:16732
- approved reserved:
- 2001-10-03
MCEE基因编码甲基丙二酰辅酶A差向异构酶（methylmalonyl-CoA epimerase），这是一种参与代谢途径的关键酶，主要在线粒体中发挥作用。它的生物学功能是将甲基丙二酰辅酶A（methylmalonyl-CoA）从R构型转化为S构型，这是维生素B12（钴胺素）依赖的甲基丙二酸代谢途径中的重要步骤，最终帮助分解某些氨基酸（如异亮氨酸、缬氨酸）和奇数链脂肪酸，生成琥珀酰辅酶A（succinyl-CoA），进入三羧酸循环（TCA循环）产生能量。MCEE基因突变可能导致酶活性降低或丧失，引发甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为代谢性酸中毒、发育迟缓、呕吐、低血糖，严重时可危及生命。MCEE属于"差向异构酶家族（epimerase family）"，这类酶的共同特点是催化底物立体异构体的相互转化（即改变分子中某个碳原子的构型）。MCEE过表达可能对代谢影响较小，因为其活性受上游代谢物和维生素B12水平的调控；而表达降低或功能缺失则直接导致甲基丙二酰辅酶A积累，引发毒性代谢产物增加，干扰能量生成并损伤组织（尤其神经系统和肝脏）。该基因与甲基丙二酸血症相关，但需注意大部分MMA病例由MUT基因（编码甲基丙二酰辅酶A变位酶）缺陷引起，MCEE突变导致的病例较少。诊断时需通过基因检测和尿液有机酸分析区分。治疗包括限制前体氨基酸摄入、补充维生素B12（对部分患者有效）和左卡尼汀。
The product of this gene catalyzes the interconversion of D- and L-methylmalonyl-CoA during the degradation of branched chain amino acids. odd chain-length fatty acids, and other metabolites. Mutations in this gene result in methylmalonyl-CoA epimerase deficiency, which is presented as mild to moderate methylmalonic aciduria. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因的产物的支链氨基酸的降解过程中催化D-和L-甲基丙二酰-CoA的相互转换。奇数链长度的脂肪酸，以及其它代谢物。这个基因导致甲基丙二酸单酰辅酶A异构酶缺乏，其中的突变是作为轻度至中度甲基丙二酸尿症。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MCEE基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MCEE基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1200 Carbon metabolism [PATH:hsa01200] |
| 630 Glyoxylate and dicarboxylate metabolism [PATH:hsa00630] |
| 640 Propanoate metabolism [PATH:hsa00640] |
| 280 Valine |
| 名称 |
|---|
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Mitochondrial Fatty Acid Beta-Oxidation |
| Propionyl-CoA catabolism |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency | 0.36 | 0 | 1 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Methylmalonic acidemia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Metabolic Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
