MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2)
- symbol:
- MCCC2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- MCCB|MCCCβ
- alias name:
- methylcrotonoyl-CoA carboxylase be…
- entrez id:
- 64087
- ensembl gene id:
- ENSG00000131844
- ucsc gene id:
- uc003kbs.5
- refseq accession:
- NM_001363147
- hgnc_id:
- HGNC:6937
- approved reserved:
- 1992-12-07
MCCC2（甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2）基因编码甲基巴豆酰辅酶A羧化酶的β亚基，该酶是亮氨酸代谢途径中的关键酶，负责催化甲基巴豆酰辅酶A转化为甲基戊二酰辅酶A。这一反应是亮氨酸降解的重要步骤，为机体提供能量并参与酮体生成。MCCC2主要在肝脏、肾脏和肌肉中表达，其功能异常会导致亮氨酸代谢障碍。MCCC2基因突变可能引发甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症，这是一种常染色体隐性遗传病，患者表现为代谢性酸中毒、低血糖、发育迟缓和神经系统异常。该基因属于羧化酶基因家族，家族成员通常含有生物素结合域，参与羧化反应。MCCC2过表达可能干扰正常亮氨酸代谢平衡，导致代谢紊乱；而表达降低则会引起甲基巴豆酰辅酶A及其衍生物积累，造成细胞毒性。MCCC2与多种代谢性疾病相关，特别是新生儿筛查中常见的有机酸血症。该基因与MCCC1基因共同组成甲基巴豆酰辅酶A羧化酶复合体，两者协同完成亮氨酸代谢功能。研究还发现MCCC2在某些癌症中表达异常，可能影响肿瘤细胞的能量代谢。
This gene encodes the small subunit of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase. This enzyme functions as a heterodimer and catalyzes the carboxylation of 3-methylcrotonyl-CoA to form 3-methylglutaconyl-CoA. Mutations in this gene are associated with 3-Methylcrotonylglycinuria, an autosomal recessive disorder of leucine catabolism. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶的小亚基。这种酶用作异二聚体和催化3-甲基巴豆酰-CoA的羧化以形成3- methylglutaconyl酰-CoA。在这种基因突变与3- Methylcrotonylglycinuria，亮氨酸分解代谢的一种常染色体隐性病症相关。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MCCC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MCCC2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 280 Valine |
| 名称 |
|---|
| Biotin transport and metabolism |
| Branched-chain amino acid catabolism |
| Defective HLCS causes multiple carboxylase deficiency |
| Defects in biotin (Btn) metabolism |
| Defects in vitamin and cofactor metabolism |
| Disease |
| Diseases of metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of amino acids and derivatives |
| Metabolism of vitamins and cofactors |
| Metabolism of water-soluble vitamins and cofactors |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| 3-methylcrotonyl CoA carboxylase 2 deficiency | 0.36 | 3 | 17 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| 3-methylcrotonyl CoA carboxylase 1 deficiency | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Cerebrovascular accident | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cerebral Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Intracranial Hemorrhages | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Subarachnoid Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Dental caries | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Propionic acidemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Caries (morphologic abnormality) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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