MCC (MCC regulator of WNT signaling pathway)
- symbol:
- MCC
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q22.2
- gene_family:
- EF-hand domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4163
- ensembl gene id:
- ENSG00000171444
- ucsc gene id:
- uc003kql.5
- refseq accession:
- NM_001085377
- hgnc_id:
- HGNC:6935
- approved reserved:
- 1991-08-19
MCC（Mutated in Colorectal Cancers）基因是一种抑癌基因，最初在结直肠癌中被发现存在突变。该基因位于人类染色体5q21-q22区域，编码的MCC蛋白含有829个氨基酸，分子量约为93kDa。MCC蛋白主要定位于细胞质，在细胞黏附、细胞周期调控和Wnt信号通路中发挥重要作用。它与APC（adenomatous polyposis coli）蛋白有相似结构域，能竞争性结合β-catenin从而抑制Wnt信号通路的过度激活。当MCC基因发生突变（如错义突变、无义突变或缺失）时，会导致其抑癌功能丧失，增加细胞异常增殖风险，与结直肠癌、胃癌等多种肿瘤发生密切相关。MCC属于一个包含APC基因在内的基因家族，这些成员都含有保守的螺旋重复结构域，具有调节细胞骨架和信号转导的功能。当MCC表达降低时，会减弱对Wnt通路的抑制作用，促进肿瘤发生；而过表达则可能抑制肿瘤细胞增殖。研究发现MCC启动子区甲基化导致的表达沉默是肿瘤中常见的表观遗传学改变。除癌症外，MCC基因多态性还与炎症性肠病等疾病易感性相关。该基因还参与细胞极性建立和迁移过程，其表达水平变化可能影响上皮-间质转化（EMT）。最新研究显示MCC可能通过调控mTOR通路影响细胞代谢。由于MCC与APC功能部分重叠但又有独特作用，使其成为癌症治疗潜在靶点，目前针对恢复MCC功能的治疗策略正在探索中。
This gene is a candidate colorectal tumor suppressor gene that is thought to negatively regulate cell cycle progression. The orthologous gene in the mouse expresses a phosphoprotein associated with the plasma membrane and membrane organelles, and overexpression of the mouse protein inhibits entry into S phase. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因是一个被认为负调节细胞周期进程的候选大肠癌肿瘤抑制基因。在小鼠的直向同源基因表达与质膜和膜细胞器相关联的磷，和小鼠蛋白的过度表达抑制了进入S期。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MCC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MCC基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Adenomatous Polyposis Coli | 0.124071628 | 16 | 2 | BeFree_CTD_human |
| Colon Carcinoma | 0.120542884 | 2 | 2 | BeFree_CLINVAR |
| Autistic Disorder | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Rectal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Intellectual Disability | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Colorectal Carcinoma | 0.003528744 | 13 | 1 | BeFree |
| Colorectal Neoplasms | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Colorectal Cancer | 0.002985861 | 11 | 1 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.002442977 | 9 | 2 | BeFree |
| Anemia, Sickle Cell | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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