MBNL2 (muscleblind like splicing regulator 2)
- symbol:
- MBNL2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 13q32.1
- gene_family:
- Zinc fingers, CCCH-type
- alias symbol:
- MBLL|MBLL39
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10150
- ensembl gene id:
- ENSG00000139793
- ucsc gene id:
- uc001vmz.5
- refseq accession:
- NM_144778
- hgnc_id:
- HGNC:16746
- approved reserved:
- 2003-03-05
MBNL2（Muscleblind-like protein 2）属于MBNL基因家族，该家族包括MBNL1、MBNL2和MBNL3，主要参与RNA剪接调控（RNA splicing，即基因转录后去除内含子、连接外显子的过程）。MBNL家族蛋白通过结合特定RNA序列（如CUG或CAG重复序列）调控选择性剪接（alternative splicing，同一基因产生不同mRNA变体的机制），影响发育、肌肉功能和神经系统稳态。MBNL2在心脏、骨骼肌和大脑中高表达，其功能包括维持肌肉和神经细胞的正常分化，并参与细胞周期调控。突变或功能缺失可能导致剪接异常，与强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，一种因CUG重复扩张引发的神经肌肉疾病）相关，患者表现为肌强直、心脏传导缺陷和认知障碍。MBNL2过表达可能补偿MBNL1缺失引起的剪接缺陷，但过度抑制剪接靶点会导致发育异常；而表达降低会加剧剪接失调，诱发肌肉萎缩和胰岛素抵抗。该基因家族共性为含有锌指结构域（zinc finger，一种能结合RNA的蛋白模块），且均被CUG重复扩张的RNA异常滞留（sequestration，即异常RNA捕获蛋白致其功能丧失）。目前中文术语"肌盲样蛋白2"为直译，但专业文献多沿用英文缩写MBNL2。
This gene is a member of the muscleblind protein family which was initially described in Drosophila melanogaster. This gene encodes a C3H-type zinc finger protein that modulates alternative splicing of pre-mRNAs. Muscleblind proteins bind specifically to expanded dsCUG RNA but not to normal size CUG repeats and may thereby play a role in the pathophysiology of myotonic dystrophy. Several alternatively spliced transcript variants have been described but the full-length natures of only some have been determined. [provided by RefSeq, Mar 2012]
此基因是最初在果蝇中描述的的muscleblind蛋白家族的一个成员。这个基因编码调制预mRNA的选择性剪接一个C3H型锌指蛋白。的muscleblind蛋白具体地扩大dsCUG的RNA，但不结合正常大小CUG重复，由此可发挥强直性肌营养不良的病理生理作用。几个可变剪接转录物变体已有描述，但只有一些全长性质已经确定。 [由RefSeq的，2012年3月提供]
基因本体信息
MBNL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MBNL2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Myotonic Dystrophy | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Congenital Myotonic Dystrophy | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Meningomyelocele | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Myopathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tetralogy of Fallot | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
