MBD5 (methyl-CpG binding domain protein 5)
- symbol:
- MBD5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q23.2
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ11113|KIAA1461
- alias name:
- None
- entrez id:
- 55777
- ensembl gene id:
- ENSG00000204406
- ucsc gene id:
- uc002twm.5
- refseq accession:
- NM_001378120
- hgnc_id:
- HGNC:20444
- approved reserved:
- 2003-03-03
MBD5（甲基化CpG结合结构域蛋白5）是一种表观遗传调控蛋白，属于甲基化CpG结合结构域（MBD）基因家族。该家族成员（如MBD1-6和MeCP2）的共同特点是含有保守的甲基化CpG结合结构域，能够识别并结合DNA甲基化位点，参与基因表达的调控。MBD5主要在大脑、心脏和骨骼肌中表达，通过与甲基化DNA结合并招募染色质重塑复合物（如NuRD复合物）来调节靶基因的转录活性，影响神经发育、突触可塑性和认知功能。MBD5的功能异常与多种神经发育疾病相关，例如2q23.1微缺失综合征（表现为智力障碍、自闭症谱系障碍和癫痫），该综合征中MBD5单倍剂量不足（表达降低）是主要致病因素。MBD5突变（如无义突变或移码突变）可能导致其丧失DNA结合能力或蛋白稳定性，进而破坏下游基因调控网络。过表达MBD5可能通过异常抑制靶基因（如神经元分化相关基因）干扰神经发育，而表达降低则可能导致甲基化敏感基因（如BDNF或GABRB3）的失调，影响突触功能。此外，MBD5与染色质修饰酶（如HDAC3）的相互作用表明其在表观遗传重编程中起关键作用。该基因的调控异常还可能影响邻近基因（如ACYP2）的表达，因其位于染色质拓扑关联域（TAD）边界区域。MBD家族成员的共性包括通过甲基化依赖或非依赖机制调控基因沉默、参与X染色体失活（如MeCP2）和维持基因组稳定性（如MBD4的DNA修复功能）。MBD5的独特之处在于其C端含有低复杂度区域，可能参与相分离或蛋白互作，但其具体机制仍需进一步研究。
This gene encodes a member of the methyl-CpG-binding domain (MBD) family. The MBD consists of about 70 residues and is the minimal region required for a methyl-CpG-binding protein binding specifically to methylated DNA. In addition to the MBD domain, this protein contains a PWWP domain (Pro-Trp-Trp-Pro motif), which consists of 100-150 amino acids and is found in numerous proteins that are involved in cell division, growth and differentiation. Mutations in this gene cause mental retardation autosomal dominant type 1. Haploinsufficiency of this gene is associated with a syndrome involving microcephaly, intellectual disabilities, severe speech impairment, and seizures. Alternatively spliced transcript variants have been found, but their full-length nature is not determined. [provided by RefSeq, Mar 2010]
该基因编码的甲基化CpG结合域（MBD）家族的一个成员。所述MBD由约70个残基并且为甲基化CpG结合蛋白特异性结合的甲基化DNA所需的最小区域。除了MBD域，该蛋白质包含一个PWWP域（临色氨酸色氨酸-Pro的基序），其由100-150个氨基酸，并在所涉及的细胞分裂，生长和分化众多蛋白质被发现。这种基因造成智障常染色体显性遗传型1.这种基因的单倍剂量不足的突变与包括小头畸形，智力残疾，严重的语言障碍和癫痫发作的综合征有关。可变剪接转录物变体已被发现，但它们的全长性质没有确定。 [由RefSeq的，2010年3月提供]
基因本体信息
MBD5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MBD5基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mental Retardation, Autosomal Dominant 1 | 0.44 | 0 | 2 | CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET |
| Intellectual Disability | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Autism Spectrum Disorders | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Neurodevelopmental Disorders | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Atrial Septal Defects | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Seizures | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Autistic Disorder | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Epilepsy | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Dysmorphic features | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Developmental delay (disorder) | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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