MBD3 (methyl-CpG binding domain protein 3)
- symbol:
- MBD3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 53615
- ensembl gene id:
- ENSG00000071655
- ucsc gene id:
- uc002ltj.5
- refseq accession:
- NM_003926
- hgnc_id:
- HGNC:6918
- approved reserved:
- 1999-01-11
MBD3（甲基化CpG结合结构域蛋白3）是MBD基因家族的重要成员，该家族还包括MBD1、MBD2、MBD4和MeCP2等蛋白，它们共同特点是含有保守的甲基化CpG结合结构域（MBD），能够识别并结合DNA甲基化位点，参与表观遗传调控。MBD3在哺乳动物中广泛表达，是NuRD（核小体重塑和去乙酰化）复合物的核心组分，该复合物具有染色质重塑和组蛋白去乙酰化活性，通过调控染色质结构影响基因转录。MBD3虽然含有MBD结构域，但其与甲基化DNA的结合能力较弱，更多通过NuRD复合物发挥功能。MBD3在胚胎发育、细胞分化和维持干细胞多能性中起关键作用，例如它与OCT4、SOX2等转录因子共同维持胚胎干细胞的自我更新。MBD3突变或表达异常与多种疾病相关，其缺失会导致小鼠胚胎致死，表明其在发育中的必要性。在癌症中，MBD3可能发挥抑癌或促癌的双重作用，取决于肿瘤类型，例如在某些乳腺癌中MBD3低表达与不良预后相关，而在结肠癌中可能促进肿瘤进展。MBD3过表达可能通过NuRD复合物异常招募导致基因沉默紊乱，影响细胞分化进程；而敲低MBD3会破坏NuRD复合物稳定性，导致胚胎干细胞分化异常和发育缺陷。此外，MBD3还参与免疫调节和神经发育等过程，其异常表达可能与神经发育障碍和自身免疫疾病有关。MBD3与家族其他成员相比，其独特之处在于它是NuRD复合物不可或缺的组分，而其他MBD蛋白如MeCP2主要与神经发育疾病如Rett综合征相关。
DNA methylation is the major modification of eukaryotic genomes and plays an essential role in mammalian development. This gene belongs to a family of nuclear proteins which are characterized by the presence of a methyl-CpG binding domain (MBD). The encoded protein is a subunit of the NuRD, a multisubunit complex containing nucleosome remodeling and histone deacetylase activities. Unlike the other family members, the encoded protein is not capable of binding to methylated DNA. The protein mediates the association of metastasis-associated protein 2 with the core histone deacetylase complex. Alternative splicing results in multiple transcript variants of this gene. [provided by RefSeq, Jul 2013]
DNA甲基化是真核基因组的主要修改，并播放在哺乳动物发育中起重要作用。此基因属于核蛋白的家族，其特征是一个甲基-CpG结合结构域（MBD）的存在。所编码的蛋白质是NURD，含有核小体重构和组蛋白脱乙酰活动多亚基复合物的亚基。不像其他家庭成员，所编码的蛋白质是不能够结合甲基化DNA。蛋白质介导转移相关蛋白2与核心组蛋白脱乙酰复杂的关联。选择性剪接的结果在该基因的多个转录物变体。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
MBD3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MBD3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Chromatin modifying enzymes |
| Chromatin organization |
| Gene Expression |
| HDACs deacetylate histones |
| RNA Polymerase I Promoter Clearance |
| RNA Polymerase I Transcription |
| RNA Polymerase I Transcription Initiation |
| RNA Polymerase I, RNA Polymerase III, and Mitochondrial Transcription |
| Transcription |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Autistic Disorder | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Seizures | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Transient Ischemic Attack | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Acute Promyelocytic Leukemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Carcinoma of lung | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| VITILIGO-ASSOCIATED MULTIPLE AUTOIMMUNE DISEASE SUSCEPTIBILITY 1 (finding) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Vitiligo | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pemphigus Vulgaris | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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