MAX (MYC associated factor X)
- symbol:
- MAX
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q23.3
- gene_family:
- Basic helix-loop-helix proteins
- alias symbol:
- bHLHd4|bHLHd5|bHLHd6|bHLHd7|bHLHd8
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4149
- ensembl gene id:
- ENSG00000125952
- ucsc gene id:
- uc001xif.3
- refseq accession:
- NM_197957
- hgnc_id:
- HGNC:6913
- approved reserved:
- 1992-10-27
MAX基因（MYC associated factor X）属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链（bHLH-Zip）转录因子家族，这个家族的共性是通过形成同源或异源二聚体结合DNA来调控基因表达。MAX作为该家族核心成员，是MYC转录因子网络的关键调节者，其编码的蛋白质能与MYC、MXD等家族蛋白形成二聚体，共同识别E-box序列（CACGTG）调控靶基因转录。MAX蛋白本身具有双重功能：与MYC结合时激活细胞增殖相关基因（如 cyclin D2、核糖体蛋白基因），促进细胞生长；而与MXD家族蛋白结合时则发挥转录抑制作用，维持细胞稳态。MAX在几乎所有组织中广泛表达，尤其在快速增殖的细胞中活性显著，其蛋白稳定性受磷酸化修饰调控。MAX基因突变（如错义突变R60Q）可能导致二聚化能力缺陷，破坏MYC-MAX-MXD平衡，与神经内分泌肿瘤、小细胞肺癌等恶性肿瘤发生相关。MAX纯合敲除小鼠胚胎致死，显示其对发育至关重要；杂合缺失则导致胰岛细胞增生。当MAX过表达时，可能通过竞争性结合MYC或MXD蛋白，分别抑制细胞增殖或解除生长抑制，具体效应取决于细胞环境。而MAX表达降低会增强MYC的致癌活性，促进肿瘤发生，例如在嗜铬细胞瘤中MAX失活突变导致MYC信号通路异常激活。该基因还与代谢调控相关，通过影响线粒体功能参与能量平衡。MAX基因家族成员（包括MXI1、MXD1等）均含有保守的bHLH-Zip结构域，通过动态形成不同二聚体组合精细调控转录程序，这种"二聚体编码"机制是家族功能多样性的分子基础。
The protein encoded by this gene is a member of the basic helix-loop-helix leucine zipper (bHLHZ) family of transcription factors. It is able to form homodimers and heterodimers with other family members, which include Mad, Mxi1 and Myc. Myc is an oncoprotein implicated in cell proliferation, differentiation and apoptosis. The homodimers and heterodimers compete for a common DNA target site (the E box) and rearrangement among these dimer forms provides a complex system of transcriptional regulation. Mutations of this gene have been reported to be associated with hereditary pheochromocytoma. A pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 7. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2012]
由该基因编码的蛋白质是碱性螺旋 - 环 - 螺旋亮氨酸拉链（bHLHZ）家族的转录因子的成员。它能够形成同源二聚体和异源二聚体与其他家庭成员，其中包括疯狂，MXI1和Myc蛋白。 Myc蛋白在细胞增殖，分化和凋亡牵连癌蛋白。在同型二聚体和异争夺一个共同的目标DNA位点（E盒），并重新排列这些二聚体形式之间提供转录调控的复杂系统。此基因的突变已被报道与遗传性嗜铬细胞瘤有关。该基因的假基因位于染色体7.在多个转录变异体剪接结果的长臂。 [由RefSeq的，2012年8月提供]
基因本体信息
MAX基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAX基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4010 MAPK signaling pathway [PATH:hsa04010] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5202 Transcriptional misregulation in cancers [PATH:hsa05202] |
| 5222 Small cell lung cancer [PATH:hsa05222] |
| 名称 |
|---|
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| Cyclin A:Cdk2-associated events at S phase entry |
| Cyclin E associated events during G1/S transition |
| G1/S Transition |
| Mitotic G1-G1/S phases |
| S Phase |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pheochromocytoma | 0.122714419 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Neoplastic Syndromes, Hereditary | 0.12 | 0 | 3 | CLINVAR |
| PHEOCHROMOCYTOMA, SUSCEPTIBILITY TO | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
| Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Paraganglioma | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Metabolic Syndrome X | 0.001357209 | 5 | 15 | BeFree |
| Central neuroblastoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Small cell carcinoma of lung | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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