MATN3 (matrilin 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MATN3
locus group:
protein-coding gene
location:
2p24.1
gene_family:
alias symbol:
EDM5|HOA
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None
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4148
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ENSG00000132031
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uc002rdl.4
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NM_002381
hgnc_id:
HGNC:6909
approved reserved:
1998-04-29

基因染色体位置

基因染色体位置

2p24.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MATN3（Matrilin-3）是细胞外基质蛋白matrilin家族的成员之一，属于非胶原性糖蛋白家族。该基因家族（matrilin家族）包括MATN1、MATN2、MATN3和MATN4，它们共同的特点是含有多个von Willebrand因子A（vWFA）结构域和表皮生长因子（EGF）样重复序列，这些结构域使它们能够与其他细胞外基质成分如胶原蛋白和蛋白聚糖相互作用，参与细胞外基质的组装和稳定。MATN3主要在软骨组织中表达，对软骨的发育和维持起重要作用，特别是在生长板和关节软骨中。MATN3通过与胶原纤维（如II型和IX型胶原）结合，促进软骨基质的结构完整性，并参与细胞信号传导和细胞粘附过程。MATN3的突变与多种骨骼疾病相关，最常见的是多发性骨骺发育不良（MED），这是一种以骨骺发育异常和早发性骨关节炎为特征的遗传性疾病。MATN3突变（如常见的V194D和R121W）会导致蛋白质错误折叠或分泌缺陷，破坏软骨基质的正常功能，进而影响骨骼生长和关节健康。此外，MATN3的异常表达还与椎间盘退变和类风湿性关节炎等疾病有关。当MATN3过表达时，可能干扰软骨基质的平衡，导致异常的组织重塑或炎症反应；而降低表达则可能削弱基质的机械强度，加速软骨退化。MATN3还与其他基因如COMP（软骨寡聚基质蛋白）和COL9A1（IX型胶原）相互作用，共同维持软骨功能。因此，MATN3在骨骼发育和疾病中扮演关键角色，其表达水平的异常或突变可能通过破坏细胞外基质网络而引发病理变化。

This gene encodes a member of von Willebrand factor A domain containing protein family. This family of proteins is thought to be involved in the formation of filamentous networks in the extracellular matrices of various tissues. This protein contains two von Willebrand factor A domains; it is present in the cartilage extracellular matrix and has a role in the development and homeostasis of cartilage and bone. Mutations in this gene result in multiple epiphyseal dysplasia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码血管性血友病的成员因数含蛋白质家族域。蛋白质的该家族被认为参与了各种组织的细胞外基质的形成丝状网络。这种蛋白质包含两个血管性血友病因子A域;它是存在于软骨细胞外基质，并在软骨和骨的发育和内环境稳定的作用。突变这个基因导致多个骨骺发育不良。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对MATN3基因的介绍     Wikipedia数据库中对MATN3基因的介绍

基因序列

基因序列

MATN3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MATN3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1178       rs1381816       rs1824661       rs1828737       rs2199494       rs2306114       rs3795965       rs3820949       rs5829720       rs6734005       rs7423057       rs7560235       rs7569975       rs10174684       rs10177664       rs10178256       rs10186848      

基因表达

基因表达

MATN3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAACATGTTCAGCCACTGAG
59
ACATCCACAAGCATCTTCAG
58
AAACATGTTCAGCCACTGAG
59
ATACGAGCTGACCTTGTCC
59
CATGTTCAGCCACTGAGGA
60
AGATACGAGCTGACCTTGTC
59
AAACATGTTCAGCCACTGAG
59
CATCCACAAGCATCTTCAGTG
60
AACATGTTCAGCCACTGAG
58
ACATCCACAAGCATCTTCAG
58
CATGTTCAGCCACTGAGGA
60
ATACGAGCTGACCTTGTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MATN3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MATN3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001501
O15232 (UniProtKB)
TAS
GO:0005201
O15232 (UniProtKB)
TAS
GO:0005509
O15232 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O15232 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15232 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15232 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15232 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
O15232 (UniProtKB)
TAS
GO:0005578
O15232 (UniProtKB)
IEA
GO:0030198
O15232 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MATN3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, 5 0.56 7 7 CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Matrilin-3 Related 0.36 1 0 CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Degenerative polyarthritis 0.129901391 11 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
OSTEOARTHRITIS SUSCEPTIBILITY 1 0.08 0 0 MGD
Osteochondrodysplasias 0.010897401 4 0 LHGDN
Multiple Epiphyseal Dysplasia 0.005624334 12 0 BeFree_GAD
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
Osteoarthritis of distal interphalangeal joint 0.001628651 6 1 BeFree
Osteoarthritis of the hand 0.001628651 6 1 BeFree
Chondrodysplasia 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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