MAT2A(甲硫氨酸腺苷转移酶2A)是甲硫氨酸代谢途径中的关键酶,属于甲硫氨酸腺苷转移酶(MAT)基因家族。该家族包括MAT1A、MAT2A和MAT2B三个成员,主要功能是催化甲硫氨酸(Met)与ATP反应生成S-腺苷甲硫氨酸(SAMe),这是体内重要的甲基供体,参与DNA甲基化、多胺合成和磷脂代谢等关键生物学过程。MAT2A主要在增殖活跃的细胞(如胚胎组织、肝脏外组织和癌细胞)中表达,而MAT1A主要在成熟肝脏中表达。MAT2A的突变可能导致SAMe水平异常,影响甲基化反应和细胞增殖,与多种疾病相关,包括肝病、心血管疾病和癌症。MAT2A过表达会提高SAMe水平,促进细胞增殖和肿瘤发生,尤其在肝癌中表现明显;而降低表达则会导致SAMe不足,影响甲基化过程,可能引发肝损伤或发育缺陷。MAT2A在癌症中常因高代谢需求而上调,成为潜在的治疗靶点。此外,MAT2A与MAT2B形成复合物调节酶活性,其表达失衡可能影响其他代谢基因(如GNMT)的功能。该基因家族成员的共性是参与甲硫氨酸循环,维持甲基化稳态,但组织分布和调控机制存在差异。
The protein encoded by this gene catalyzes the production of S-adenosylmethionine (AdoMet) from methionine and ATP. AdoMet is the key methyl donor in cellular processes. [provided by RefSeq, Jun 2011]
由该基因编码的蛋白质催化从蛋氨酸和ATP生产的S-腺苷甲硫氨酸(的AdoMet)的。的AdoMet是在细胞过程的关键甲基供体。 [由RefSeq的,2011年6月提供]
MAT2A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MAT2A基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 1230 Biosynthesis of amino acids [PATH:hsa01230] |
| 270 Cysteine and methionine metabolism [PATH:hsa00270] |
| 名称 |
|---|
| Biological oxidations |
| Metabolism |
| Methylation |
| Phase II conjugation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Liver carcinoma | 0.005981653 | 12 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Spina Bifida | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Liver neoplasms | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Colonic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Cleft Lip | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cleft Palate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Mammary Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Colorectal Cancer | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of liver | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
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