MAPRE2(微管相关蛋白RP/EB家族成员2)属于微管末端结合蛋白(EB)家族,该家族还包括MAPRE1和MAPRE3。这个基因家族的主要共性是编码与微管正端结合的蛋白质,参与调控微管动力学、细胞骨架组织以及细胞内运输过程。MAPRE2编码的蛋白质在细胞分裂、细胞迁移和维持细胞形态中起关键作用,它通过稳定微管正端并促进微管生长来影响这些过程。MAPRE2的主要作用位点是微管的动态末端,它与其他微管相关蛋白(如CLIP-170和dynein/dynactin复合物)相互作用,协调细胞内物质运输和有丝分裂纺锤体的形成。突变或异常表达可能破坏微管稳定性,导致染色体分离错误、细胞迁移缺陷或神经发育障碍。研究表明,MAPRE2与某些癌症(如乳腺癌和胶质瘤)的侵袭性相关,其过表达可能促进肿瘤细胞迁移和转移。相反,MAPRE2表达降低可能影响神经元轴突导向和突触可塑性,与神经退行性疾病有关。在基因家族中,MAPRE2与MAPRE1和MAPRE3具有相似的结构域(如Calponin同源结构域),但它们在组织分布和功能上存在差异,例如MAPRE1在大多数组织中广泛表达,而MAPRE2在中枢神经系统表达较高。该基因的调控异常可能通过影响微管网络进而干扰细胞周期进程、囊泡运输和信号转导通路。
The protein encoded by this gene shares significant homology to the adenomatous polyposis coli (APC) protein-binding EB1 gene family. This protein is a microtubule-associated protein that is necessary for spindle symmetry during mitosis. It is thought to play a role in the tumorigenesis of colorectal cancers and the proliferative control of normal cells. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2012]
该基因股显著同源性腺瘤性息肉病大肠杆菌(APC)蛋白结合EB1基因家族编码的蛋白质。这种蛋白是微管相关蛋白,其有丝分裂过程中是必要的主轴对称性。它被认为在大肠癌的肿瘤发生和正常细胞的增殖控制的作用。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的,2012年1月提供]
MAPRE2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MAPRE2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Autosomal dominant retinitis pigmentosa | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
leukemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Squamous cell carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Osteoporosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Parkinson Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of occipital lobe | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Colorectal Cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Precursor B-cell lymphoblastic leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Retinitis Pigmentosa | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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