MAPK8IP1 (mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1)
- symbol:
- MAPK8IP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- IB1|JIP-1|JIP1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9479
- ensembl gene id:
- ENSG00000121653
- ucsc gene id:
- uc001nbr.4
- refseq accession:
- NM_005456
- hgnc_id:
- HGNC:6882
- approved reserved:
- 1999-06-11
MAPK8IP1（也称为JIP1或IB1）是一种支架蛋白，属于c-Jun氨基末端激酶相互作用蛋白（JIP）家族。该基因家族的主要功能是作为信号转导的支架蛋白，参与调控MAPK（丝裂原活化蛋白激酶）信号通路，特别是JNK（c-Jun N-末端激酶）通路。MAPK8IP1通过结合JNK、MKK7和MLK等激酶，促进JNK通路的激活，从而影响细胞应激反应、凋亡、炎症和神经元发育等生物学过程。该蛋白在神经元中高表达，对轴突运输和突触可塑性具有重要作用。MAPK8IP1的突变或功能异常与多种神经系统疾病相关，如糖尿病、阿尔茨海默病和精神分裂症。某些突变（如错义突变或缺失）可能导致JNK信号通路的失调，进而影响神经元的存活和功能。此外，MAPK8IP1的过表达可能增强JNK通路的激活，导致细胞凋亡增加或炎症反应加剧；而降低表达则可能削弱JNK信号传导，影响神经元的正常功能。在糖尿病中，MAPK8IP1的异常表达与胰岛β细胞功能受损相关。JIP家族成员（如MAPK8IP2和MAPK8IP3）也具有类似的支架功能，但组织分布和调控的激酶亚型可能不同。该家族蛋白的共同特点是能够整合多种激酶，形成信号复合物，从而精确调控MAPK通路的时空激活。
This gene encodes a regulator of the pancreatic beta-cell function. It is highly similar to JIP-1, a mouse protein known to be a regulator of c-Jun amino-terminal kinase (Mapk8). This protein has been shown to prevent MAPK8 mediated activation of transcription factors, and to decrease IL-1 beta and MAP kinase kinase 1 (MEKK1) induced apoptosis in pancreatic beta cells. This protein also functions as a DNA-binding transactivator of the glucose transporter GLUT2. RE1-silencing transcription factor (REST) is reported to repress the expression of this gene in insulin-secreting beta cells. This gene is found to be mutated in a type 2 diabetes family, and thus is thought to be a susceptibility gene for type 2 diabetes. [provided by RefSeq, May 2011]
该基因编码的胰腺β细胞功能的调节器。这是非常相似，JIP-1，已知的c-Jun氨基末端激酶（MAPK8）的调节鼠标的蛋白质。这种蛋白已经显示出，以防止转录因子MAPK8介导的活化，并以降低的IL-1β和MAP激酶激酶1（MEKK1）诱导细胞凋亡的胰腺β细胞。这种蛋白也充当葡萄糖转运GLUT2的DNA结合式激活。器RE1沉默转录因子（REST）据报道抑制胰岛素分泌β细胞该基因的表达。该基因被发现在2型糖尿病家族待突变，并因此被认为是2型糖尿病的易感性基因。 [由RefSeq的，2011年5月提供]
基因本体信息
MAPK8IP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAPK8IP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.360271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Alzheimer's Disease | 0.005091382 | 1 | 0 | GAD_LHGDN |
| Testicular Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Nephroblastoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Osteosarcoma of bone | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| insulinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Osteosarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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