MANEA (mannosidase endo-alpha)
- symbol:
- MANEA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q16.1
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ12838|mandaselin
- alias name:
- glycoprotein endo-alpha-1,2-mannos…
- entrez id:
- 79694
- ensembl gene id:
- ENSG00000172469
- ucsc gene id:
- uc003poo.3
- refseq accession:
- NM_024641
- hgnc_id:
- HGNC:21072
- approved reserved:
- 2003-05-15
MANEA（Mannosidase Endo-alpha）是一种编码内切α-甘露糖苷酶的基因，属于糖苷水解酶家族47（GH47）。该基因家族成员主要参与蛋白质N-糖基化的修饰过程，通过切割甘露糖残基来调控糖蛋白的成熟和质量控制。MANEA在内质网和高尔基体中发挥作用，特异性水解高甘露糖型N-聚糖中的α1,2-甘露糖苷键，影响糖蛋白的折叠、运输和功能。该基因的突变可能导致糖基化异常，与先天性糖基化障碍（CDG）等疾病相关，表现为神经发育异常、免疫缺陷和多系统功能障碍。MANEA过表达可能扰乱正常的糖蛋白加工，导致内质网应激和未折叠蛋白反应（UPR）激活，进而影响细胞稳态；而表达降低则可能使糖蛋白成熟受阻，影响其分泌和功能。研究表明MANEA与某些病毒感染（如HIV）的糖蛋白加工有关，可能影响病毒侵染性。GH47家族基因的共同特点是含有保守的催化结构域，使用保留机制水解α-甘露糖苷键，并在真核生物分泌途径中起关键作用。该基因在脑组织中高表达，提示其可能参与神经系统的糖蛋白调控。
N-glycosylation of proteins is initiated in the endoplasmic reticulum (ER) by the transfer of the preassembled oligosaccharide glucose-3-mannose-9-N-acetylglucosamine-2 from dolichyl pyrophosphate to acceptor sites on the target protein by an oligosaccharyltransferase complex. This core oligosaccharide is sequentially processed by several ER glycosidases and by an endomannosidase (E.C. 3.2.1.130), such as MANEA, in the Golgi. MANEA catalyzes the release of mono-, di-, and triglucosylmannose oligosaccharides by cleaving the alpha-1,2-mannosidic bond that links them to high-mannose glycans (Hamilton et al., 2005 [PubMed 15677381]).[supplied by OMIM, Sep 2008]
蛋白质的N-糖基化的内质网（ER）由预组装的寡糖的传送发起葡萄糖-3-甘露糖9-N-乙酰氨基葡糖-2-从多萜醇基焦磷酸由一个靶蛋白上受体位点寡糖复杂。这个核心寡糖依次由几个ER糖苷酶和由endomannosidase（E.C. 3.2.1.130），例如MANEA处理，在高尔基体。 MANEA通过切割α-1,2- mannosidic键即它们链接到高甘露糖聚糖催化单，二，和triglucosylmannose寡糖的释放（Hamilton等人，2005 [搜索PubMed 15677381]）。[由OMIM供给，2008年9月]
基因本体信息
MANEA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MANEA基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Asparagine N-linked glycosylation |
| Metabolism of proteins |
| N-glycan trimming and elongation in the cis-Golgi |
| Post-translational protein modification |
| Transport to the Golgi and subsequent modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cocaine-Related Disorders | 0.124734064 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Paranoia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Substance-Related Disorders | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Opioid-Related Disorders | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Phobia, Social | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| PANIC DISORDER 1 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mental disorders | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
| Anxiety Disorders | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
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