MALAT1 (metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1)
- symbol:
- MALAT1
- locus group:
- non-coding RNA
- location:
- 11q13.1
- gene_family:
- Long non-coding RNAs (published)
- alias symbol:
- PRO1073|MALAT-1|NCRNA00047|HCN|NEAT2|LINC00047|mascRNA
- alias name:
- metastasis associated in lung aden…
- entrez id:
- 378938
- ensembl gene id:
- ENSG00000251562
- ucsc gene id:
- uc010roh.5
- refseq accession:
- NR_002819
- hgnc_id:
- HGNC:29665
- approved reserved:
- 2004-06-25
MALAT1（Metastasis Associated Lung Adenocarcinoma Transcript 1）是一种长链非编码RNA（lncRNA），在多种生物学过程中发挥重要作用。它主要定位于细胞核中的核斑点（nuclear speckles），参与基因表达的调控，包括转录、剪接和mRNA稳定性等。MALAT1通过与多种蛋白质相互作用，如剪接因子SR蛋白家族，影响pre-mRNA的剪接过程。此外，它还能调节细胞周期、增殖、迁移和凋亡，尤其在癌症中表现出促肿瘤特性，与肺癌、乳腺癌、肝癌等多种癌症的转移和进展密切相关。MALAT1的突变或异常表达可能导致剪接失调或基因表达紊乱，进而影响细胞功能。例如，MALAT1的过表达通常与肿瘤侵袭性增强和不良预后相关，而敲低MALAT1可抑制肿瘤细胞的增殖和转移能力。MALAT1还参与血管生成和免疫调节，其高表达可能促进内皮细胞迁移和血管形成。在神经系统中，MALAT1对突触可塑性和神经元存活也有一定作用。MALAT1属于lncRNA家族，该家族成员通常不编码蛋白质，但通过调控染色质结构、转录或翻译等过程影响基因表达。MALAT1的保守性和广泛表达表明其在进化中的重要功能。研究还发现，MALAT1与某些疾病如糖尿病、心血管疾病和神经退行性疾病有关，可能通过调控炎症反应或代谢通路发挥作用。总体而言，MALAT1是一个多功能lncRNA，其表达水平的异常与多种病理过程密切相关，成为潜在的治疗靶点。
This gene produces a precursor transcript from which a long non-coding RNA is derived by RNase P cleavage of a tRNA-like small ncRNA (known as mascRNA) from its 3' end. The resultant mature transcript lacks a canonical poly(A) tail but is instead stabilized by a 3' triple helical structure. This transcript is retained in the nucleus where it is thought to form molecular scaffolds for ribonucleoprotein complexes. It may act as a transcriptional regulator for numerous genes, including some genes involved in cancer metastasis and cell migration, and it is involved in cell cycle regulation. Its upregulation in multiple cancerous tissues has been associated with the proliferation and metastasis of tumor cells. [provided by RefSeq, Mar 2015]
该基因产生从一个长链非编码RNA是通过其3‘末端的tRNA状小非编码RNA的核糖核酸酶P裂解（称为mascRNA）衍生的前体成绩单。所得成熟转录物缺乏规范的聚（A）尾而是由一个3‘三螺旋结构稳定化。此转录物被保留在其中，它被认为形成核糖核蛋白复合物的分子骨架的核。它可以用作许多基因，包括参与癌症转移和细胞迁移某些基因的转录调节因子，它是参与细胞周期调控。其在多种癌组织上调已经与肿瘤细胞的增殖和转移有关。 [由RefSeq的，2015年3月提供]
基因本体信息
MALAT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MALAT1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Neoplasm Metastasis | 0.124885954 | 18 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Neoplasm Invasiveness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Endometrial Stromal Sarcoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Carcinoma of lung | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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