MAL (mal, T cell differentiation protein)
- symbol:
- MAL
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q11.1
- gene_family:
- alias symbol:
- MVP17|VIP17
- alias name:
- MyD88-adapter-like|myelin and lymp…
- entrez id:
- 4118
- ensembl gene id:
- ENSG00000172005
- ucsc gene id:
- uc002stx.3
- refseq accession:
- NM_002371
- hgnc_id:
- HGNC:6817
- approved reserved:
- 1986-01-01
MAL（Myelin and lymphocyte protein）基因，也称为T细胞分化蛋白（T-cell differentiation protein），属于MAL基因家族。该家族成员通常编码疏水性膜蛋白，参与细胞膜运输和信号转导过程，尤其在髓鞘形成和免疫细胞功能中发挥重要作用。MAL基因编码的蛋白质主要表达于髓鞘形成细胞（如少突胶质细胞和施万细胞）以及T淋巴细胞中，其功能与脂筏（lipid rafts）的形成和维持密切相关，这些脂筏是细胞膜上富含胆固醇和鞘脂的微结构域，参与细胞信号传导和膜运输。MAL蛋白通过促进特定膜蛋白（如PLP、MAG等髓鞘相关蛋白）的正确定位和运输，对髓鞘的发育和稳定性至关重要。在T细胞中，MAL参与T细胞受体（TCR）信号通路的调控，影响T细胞的活化和分化。MAL基因突变可能导致其功能异常，与某些神经系统疾病（如多发性硬化症）和免疫缺陷疾病相关。突变可能破坏髓鞘结构或干扰T细胞功能，从而引发脱髓鞘病变或免疫应答异常。MAL过表达可能增强髓鞘形成或T细胞活化，但过度活化可能导致自身免疫反应；而降低表达则可能导致髓鞘发育不良或T细胞功能缺陷，增加神经系统或免疫系统疾病的风险。MAL基因家族成员（如MAL2、PLP1等）均参与膜运输和细胞信号传导，尤其在特化细胞（如神经和免疫细胞）中发挥关键作用。这一家族的共性包括编码疏水性膜蛋白、参与脂筏介导的膜运输以及调控细胞间通信和信号传递。
The protein encoded by this gene is a highly hydrophobic integral membrane protein belonging to the MAL family of proteolipids. The protein has been localized to the endoplasmic reticulum of T-cells and is a candidate linker protein in T-cell signal transduction. In addition, this proteolipid is localized in compact myelin of cells in the nervous system and has been implicated in myelin biogenesis and/or function. The protein plays a role in the formation, stabilization and maintenance of glycosphingolipid-enriched membrane microdomains. Down-regulation of this gene has been associated with a variety of human epithelial malignancies. Alternative splicing produces four transcript variants which vary from each other by the presence or absence of alternatively spliced exons 2 and 3. [provided by RefSeq, May 2012]
由该基因编码的蛋白质是属于MAL家族蛋白脂质的高度疏水整合膜蛋白。该蛋白质已被定位于T细胞的内质网并在T细胞信号转导的候选连接蛋白。此外，此蛋白脂质是定位于细胞的紧凑髓鞘的神经系统和在髓磷脂生物合成和/或功能有牵连。该蛋白在形成，稳定和鞘糖脂富集膜微维持的作用。下调该基因的已与多种人类上皮恶性肿瘤相关联。选择性剪接生产四种转录变体，其彼此通过[通过的RefSeq，2012年5月提供]的存在或不存在可变剪接的外显子2和3的变化
基因本体信息
MAL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAL基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Squamous cell carcinoma | 0.123267234 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.12272435 | 1 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Head and Neck Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Rheumatoid Arthritis | 0.005091382 | 2 | 0 | GAD_LHGDN |
| Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Adenoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Epithelial ovarian cancer | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| HIV Infections | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
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