MAK (male germ cell associated kinase)
- symbol:
- MAK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p24.2
- gene_family:
- alias symbol:
- dJ417M14.2|RP62
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4117
- ensembl gene id:
- ENSG00000111837
- ucsc gene id:
- uc003mzm.4
- refseq accession:
- NM_005906
- hgnc_id:
- HGNC:6816
- approved reserved:
- 1994-02-18
MAK（男性生殖细胞相关激酶）是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，属于MARK（微管亲和调节激酶）家族成员，也被称为MARK3或PAR1B。该基因位于人类6号染色体（6q25.1），编码的蛋白质在细胞极性建立、微管稳定性和细胞迁移等过程中发挥关键作用。MAK激酶通过磷酸化微管相关蛋白（如tau蛋白）来调节微管动力学，影响神经元轴突生长和突触可塑性。在视网膜中，MAK蛋白特异性表达于光感受器细胞的内节，参与光感受器纤毛的维持和功能。MAK基因突变与视网膜色素变性（RP）密切相关，特别是RP62型，突变会导致蛋白功能异常，引起光感受器细胞退化进而导致进行性视力丧失。MAK过表达可能干扰正常的微管动力学，导致细胞极性紊乱，与某些神经退行性疾病和肿瘤转移相关；而表达降低则可能影响纤毛结构和功能，导致纤毛相关疾病。MAK属于MARK基因家族，该家族包括MARK1-4四个成员，均含有保守的激酶结构域，通过磷酸化底物参与细胞极性调控、微管稳定性和细胞分裂等过程。这个家族的特点是通过AMPK相关激酶通路被激活，在进化上高度保守，从线虫到人类都存在同源基因。MAK与家族其他成员共享对微管相关蛋白的磷酸化能力，但在组织分布和具体功能上存在差异，例如MAK在视网膜中具有独特表达模式。
The product of this gene is a serine/threonine protein kinase related to kinases involved in cell cycle regulation. It is expressed almost exclusively in the testis, primarily in germ cells. Studies of the mouse and rat homologs have localized the kinase to the chromosomes during meiosis in spermatogenesis, specifically to the synaptonemal complex that exists while homologous chromosomes are paired. There is, however, a study of the mouse homolog that has identified high levels of expression in developing sensory epithelia so its function may be more generalized. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2011]
这个基因的产物是与参与细胞周期调控的激酶的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。它被表示几乎只在睾丸，主要在生殖细胞。已经在小鼠和大鼠同系物的研究局部激酶到染色体精子发生减数分裂期间，具体地存在，而同源染色体配对的联会复合。然而，有，已经确定了高水平表达在显影感觉上皮因此其功能可以是更广义的小鼠同源物的研究。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年7月提供]
基因本体信息
MAK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAK基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Retinitis Pigmentosa | 0.241357209 | 5 | 4 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET |
| RETINITIS PIGMENTOSA 62 | 0.24 | 1 | 3 | CLINVAR_UNIPROT |
| Prostatic Neoplasms | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Retinal Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Photoreceptor degeneration | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Retinal Degeneration | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Autosomal recessive retinitis pigmentosa | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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